Question

克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病�，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答：

(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。

(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的__________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行__________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。

(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子患色盲的可能性是多大？

(4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應(yīng)測__________條染色體的堿基序列。

 

Answer 1

(1)見右圖

(2)母親　減數(shù)第二次

(3)不會　1/4

(4)24

 

(1)由該男孩患色盲可知其基因型為X^bX^bY，又因為其父親色覺正常，基因型為X^BY，所以其色盲基因來自母親，可知其母親(色覺正常)基因型為X^BX^b。

(2)因為該男孩的兩條X染色體均含色盲基因，所以其染色體異常的原因是母親產(chǎn)生了含兩條X染色體的卵細(xì)胞，又因為兩條X染色體均含色盲基因，可知其病因是減數(shù)第二次分裂時，含X^b的兩條姐妹染色單體分開后移向了同一極。

(3)若染色體變異只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會遺傳給孩子�；�因型為X^BY與X^BX^b的人婚配，孩子患色盲的概率為。

(4)人類基因組計劃至少應(yīng)測定22條常染色體和X、Y兩條性染色體共24條染色體的堿基序列。