Question

回答下列有關(guān)遺傳變異的問題
鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭?xì)胞貧血癥基因（HbS）引起的．在非洲地區(qū)黑人中有4%的人是該病患者，會(huì)在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細(xì)胞是鐮刀形．如圖1所示是該地區(qū)的一個(gè)鐮刀形細(xì)胞貧血癥家族的系譜圖．

（1）據(jù)系譜圖可知，HbS基因位于

 

染色體上．Ⅱ-6的基因型是

 

，已知Ⅱ-7也來自非洲同地區(qū)，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再 生一個(gè)孩子，患鐮刀形細(xì)胞貧血癥的概率是

 

．
（2）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一個(gè)孩子，若孩子尚未出生，可以采用什么方法診斷

 

．若孩子已出生，在光學(xué)顯微鏡下觀察

 

，即可診斷其是否患�。�
如圖2所示是正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段．
（3）用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用凝膠電泳分離酶切片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近．加熱使酶切片段解旋后，用熒光標(biāo)記的CTGACTCCT序列與其雜交，熒光出現(xiàn)的位置可能有如圖3所示的三種結(jié)果．若出現(xiàn)

 

結(jié)果，則說明胎兒患��；若出現(xiàn)

 

結(jié)果，則說明胎兒是攜帶者．家蠶中正常蠶（D）對油蠶（d） 基因?yàn)轱@性，位于Z染色體上．血液黃色（A）對白色（a）為顯性，幼蟲普通斑（B）對素白斑（b）為顯性．
（4）某基因型為AaBbZ^DZ^d的個(gè)體產(chǎn)生的生殖細(xì)胞（如圖4），則與該細(xì)胞同時(shí)產(chǎn)生的細(xì)胞基因型為

 

．
（5）若如圖4所示的細(xì)胞占生殖細(xì)胞8%，則該個(gè)體與同類型AaBb的油蠶交配，后代中黃色血素白斑油蠶的比例是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,細(xì)胞的減數(shù)分裂,基因突變的特征

專題：

分析：從圖1分析可知：由于Ⅰ₁和Ⅰ₂都沒有這種病，而Ⅱ₄有這種病，說明了這種病是隱性遺傳病且致病基因在常染色體上，屬于常染色體隱性遺傳�。�正常的血紅蛋白基因是HbA，鐮刀形細(xì)胞貧血癥基因是HbS．故正常個(gè)體的基因型是HbAHbA，攜帶者的基因型是HbAHbS，鐮刀形細(xì)胞貧血癥個(gè)體的基因是HbSHbS．Ⅰ₁和Ⅰ₂都沒有這種病，但Ⅱ₄有這種病，說明了Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型都是HbAHbS，Ⅱ₄的基因型是HbSHbS．Ⅱ₆的基因型是

1

3

HbAHbA或

2

3

HbAHbS．
從圖2分析可知：該基因突變是由于T∥A 堿基對變成了A∥T堿基對，一個(gè)堿基對替換只影響一個(gè)氨基酸的種類發(fā)生變化，由于基因突變后酶切位點(diǎn)的丟失，使酶切片段長，根據(jù)題意片段越大，在凝膠上離加樣孔越近．
從圖4分析可知：A和B在同一條染色體上，從圖中可以看出B和b存在在減數(shù)第一次分裂前期進(jìn)行交叉互換．則圖4中的基因組成為ABZ^D，與其在同一個(gè)次級精（卵）母細(xì)胞分裂而來的另一個(gè)生殖細(xì)胞的基因型為AbZ^D，另一個(gè)次級精（卵）母細(xì)胞分裂而來的兩個(gè)生殖細(xì)胞的基因型為aBZ^d、abZ^d．

解答： 解：
（1）由于Ⅰ1和Ⅰ2都沒有這種病，而Ⅱ4有這種病，說明了這種病是隱性遺傳病且致病基因在常染色體上，屬于常染色體隱性遺傳�。�Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型都是HbAHbS，Ⅱ₄的基因型是HbSHbS．Ⅱ₆的基因型是

1

3

HbAHbA或

2

3

HbAHbS，Ⅱ₇來自非洲同地區(qū)，因此，Ⅱ₇的基因型是32%HbAHbS，那么Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一個(gè)孩子，患鐮刀形細(xì)胞貧血癥（HbSHbS）的概率=32%×

2

3

×

1

4

=

1

18

．
（2）若孩子尚未出生，可以采用基因診斷方法診斷，具體方法是從羊水中收集少量胎兒的細(xì)胞，提取出DNA，后大量復(fù)制，然后進(jìn)行基因診斷．若孩子已出生，可通過光學(xué)顯微鏡直接觀察紅細(xì)胞形態(tài)，即可診斷其是否患�。�
（3）該基因突變是由于T∥A 堿基對變成了A∥T堿基對，一個(gè)堿基對替換只影響一個(gè)氨基酸的種類發(fā)生變化，由于基因突變后酶切位點(diǎn)的丟失，使酶切片段長，根據(jù)題意片段越大，在凝膠上離加樣孔越近．可知B為胎兒患病，C中出現(xiàn)兩條雜交帶所以為攜帶者．
（4）：A和B在同一條染色體上，從圖中可以看出B和b存在在減數(shù)第一次分裂前期進(jìn)行交叉互換．則圖4中的基因組成為ABZ^D，與其在同一個(gè)次級精（卵）母細(xì)胞分裂而來的另一個(gè)生殖細(xì)胞的基因型為AbZ^D，另一個(gè)次級精（卵）母細(xì)胞分裂而來的兩個(gè)生殖細(xì)胞的基因型為aBZ^d、abZ^d．
（5）由于蠶的性染色體是ZW，根據(jù)題意后代中要有黃色血素白斑油蠶的基因型為（A_bbZ^dZ^d或A_bbZ^dW），要由AaBbZ^DZ^d的個(gè)體與同類型AaBbZ^dW，AaBbZ^DZ^d產(chǎn)生的雄配子有8種，其種類和比例分別是ABZ^D （8%）、aBZ^d （8%）、abZ^d （8%）、AbZ^D  （8%）、AbZ^D（17%）、AbZ^d（17%）、aBZ^D（17%）、aBZ^d（17%）；
AaBbZ^dW產(chǎn)生的雌配子有8種，其種類和比例分別是ABW（8%）、aBZ^d （8%）、abZ^d （8%）、AbW （8%）、AbW（17%）、AbZ^d（17%）、aBW（17%）、aBZ^d（17%）；
產(chǎn)生黃色血素白斑油蠶的基因型為（A_bbZ^d_）的概率為=abZ^d （8%）（雄配子）×AbW （8%）（雌配子）+abZ^d （8%）（雄配子）×AbZ^d（17%）（雌配子）+abZ^d （8%）（雄配子）×AbW （17%）（雌配子）+AbZ^d （17%）（雄配子）×abZ^d （8%）（雄配子）+AbZ^d （17%）（雄配子）×AbW （8%）（雌配子）+AbZ^d （17%）（雄配子）×AbW （17%）（雌配子）+AbZ^d （17%）（雄配子）×AbZ^d （17%）（雌配子）=11.86%．
故答案為：
（1）常         HbAHbA或 HbAHbS         

1

18

（2）從羊水中收集少量胎兒的細(xì)胞，提取出DNA，后大量復(fù)制，然后進(jìn)行基因診斷          紅細(xì)胞形態(tài)
（3）B    C
（4）aBZ^d，abZ^d，AbZ^D          
（5）11.86%

點(diǎn)評：本題考查了學(xué)生的識(shí)圖分析能力，難度較大，解題的關(guān)鍵是能從題干中獲取信息．