Question

請按要求回答下列（1）、（2）小題：
（1）甲病是一種伴性遺傳�。ㄖ虏』�因為），乙病是一種常染色體遺傳�。ㄖ虏』�因為r）．一對表現型正常的夫婦生下一個既患甲病又患乙病的孩子．則這對夫婦的基因型分別為

 

和

 

．如果他們再生育一個孩子，該孩子患病的概率是

 

，只患乙病的概率是

 

，同時患甲、乙兩種病的孩子的性別是

 

．
（2）苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種遺傳病．患兒由于缺少顯性基因H，導致體內苯丙氮酸羧化酶缺乏，使來自食物的苯丙氨酸沿非正常代謝途徑轉變成苯丙酮酸．苯丙酮酸在體內積累過多，就會造成患兒神經系統(tǒng)損害．目前防治這種疾病的有效方法是盡早采用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食．

患兒	體內苯丙酮酸含量	體內苯丙氨酸羧化酶含量	基因型
食療前
食療后	正常

①請根據以上知識補充完成此表（其中，含量用“正常”、“過多”、“缺乏”表示）：
②若用基因工程方法治療苯丙酮尿癥．其基本思路是：

 

．

Answer 1

考點：伴性遺傳,基因工程的原理及技術

專題：

分析：甲病屬于伴X染色體隱性遺傳�。ㄖ虏』�因為^b），乙病屬于常染色體隱性遺傳�。ㄖ虏』�因為r），則表現型正常的夫婦的基因型為R_X^BX^_×R_X^BY，既患甲病又患乙病的男孩的基因型為rrX^bY，所以該夫婦的基因型為RrX^BX^b ×RrX^BY．

解答： 解：（1）甲病屬于伴X染色體隱性遺傳病（致病基因為^b），乙病屬于常染色體隱性遺傳�。ㄖ虏』�因為r），則表現型正常的夫婦的基因型為R_X^BX^_×R_X^BY，既患甲病又患乙病的男孩的基因型為rrX^bY，所以該夫婦的基因型為RrX^BX^b ×RrX^BY．甲病的概率是

1

4

，正常

3

4

；乙病概率為

1

4

，正常

3

4

，所以只換甲病的概率是

1

4

×

3

4

=

3

16

，只換乙病的概率是

1

4

×

3

4

=

3

16

，兩病的概率是

1

4

×

1

4

=

1

16

，則該孩子患病的概率是

3

16

+

3

16

+

1

16

=

7

16

．
（2）①人體內的基因一般都是成對存在的，從題干中已知苯丙酮尿癥患兒缺少顯性基因H，其基因型為hh，食療不影響其基因型．食療前患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏，來自食物中的苯丙氨酸不能在苯丙氨酸羥化酶作用下正常地轉化為酪氨酸，而沿非正常途徑轉化為苯丙酮酸，患兒體內苯丙酮酸過量．食療后由于該患兒基因型不變，體內苯丙氨酸羥化酶仍然缺乏，但通過減少苯丙氨酸的攝取，該患兒體內苯丙酮酸含量會恢復正常．
②若用基因療法，可遷移教材中基因工程的四步曲：獲取目的基因；將目的基因與運載體結合；將重組DNA導入受體細胞；目的基因的檢測與表達進行回答，這里的目的基因是苯丙氨酸羥化酶基因．
故答案為：
（1）RrX^BX^b RrX^BY  

7

16

   

3

16

  

1

16

  
（2）①多 缺乏  缺乏  hh   hh
②A．獲取目的基因（正�；�因H）；B．用限制性內切酶和DNA連接酶把目的基因H與運載體（某種病毒）進行重組；C．讓重組后的病毒導如人體的細胞；D．使目的基因在人體細胞內表達

點評：本題考查基因自由組合定律及應用、伴性遺傳，首先要求考生能夠根據題干信息判斷出這對正常夫婦的基因型；其次再利用逐對分析計算出后代女孩表現正常的概率，屬于考綱理解和應用層次的考查．