Question

產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的主要措施之一，產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用B超檢查、羊水檢查和基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種疾病。

（一）羊水檢查是對孕婦進(jìn)行檢查的一種手段。檢查羊水和羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，能反映胎兒的病理情況。羊水檢查多在妊娠16－20周進(jìn)行，通過羊膜穿刺術(shù)，采取羊水進(jìn)行檢查。檢查過程包括細(xì)胞培養(yǎng)、生化分析、基因分析、染色體分析等。下圖是羊水檢查的主要過程，據(jù)圖回答下列問題。

（1）在進(jìn)行染色體分析時，通常選用處于________（時期）的細(xì)胞。

（2）目前已發(fā)現(xiàn)各種先天性代謝缺陷100多種，其中80多種可以通過產(chǎn)前檢查羊水中的酶而做出診斷。在一次羊水檢查中發(fā)現(xiàn)一男性胎兒患有某種遺傳病，調(diào)查知道其姐姐也患有此病，下圖是其家庭的部分遺傳系譜圖，分析回答下列問題：

①該遺傳病的遺傳方式是________。

②Ⅱ₄已懷身孕，則她生一個健康男孩的概率為________。

③調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中有66％為該種遺傳病的致病基因攜帶者，則Ⅲ₇與一個表現(xiàn)型正常的女子結(jié)婚，則其孩子中患該病的概率為________。

（二）已知抗維生素D佝僂病是一種X染色體顯性遺傳�。ㄓ肈、d表示該對等位基因）。現(xiàn)有兩位孕婦甲與乙，甲正常但丈夫為該病患者，乙為該病患者但丈夫正常。怎樣判斷甲、乙的胎兒是否為患者？

（1）醫(yī)生對甲詢問后，只讓甲做B超檢查確定胎兒性別，因為如果胎兒________；醫(yī)生對乙詢問后得知該女性的父親正常，便建議對胎兒進(jìn)行基因診斷，因為乙的基因型為________，后代男女各有________（概率）患病，所以，不能通過性別鑒定的方法來判定后代是否患病。

（2）現(xiàn)對乙孕婦及其丈夫和他們的雙胞胎孩子用同位素標(biāo)記的探針進(jìn)行基因診斷。檢測基因d的探針稱為d探針，檢測基因D的探針稱為D探針。先采用PCR方法擴增該對等位基因，然后將PCR產(chǎn)物吸附在一種膜上形成斑點，每次做相同的兩份膜，分別用D探針和d探針雜交，可以觀察到如下結(jié)果：

根據(jù)雜交結(jié)果，判斷個體2和3的基因型分別為________、________。

Answer 1

答案：（一）（1）有絲分裂中期   形態(tài)和數(shù)目

(2)①常染色體隱性遺傳  ②3/8  ③1/9（11.11﹪）

（二）（1）是女孩則全部發(fā)病，如果是男孩則全部正常  XDXd  1/2  

（2）X^dY          XdXd