Question

囊性纖維病是北美國家最常見的遺傳�。�70%病人的CFTR蛋白因缺少一個氨基酸而出現(xiàn)Cl^-的轉(zhuǎn)運異常，肺部易感染．某地區(qū)正常人群中有

1

22

 攜帶有致病基因．如圖是當?shù)氐囊粋�囊性纖維病家族系譜圖．下列說法正確的是（　�。�

• A、多數(shù)患者病因，根本上說，是 CFTR 基因中發(fā)生了堿基對的替換
• B、該病遺傳方式為常染色體隱性遺傳病
• C、Ⅱ6 和Ⅱ7的子女患囊性纖維病的概率為

  1

  132

• D、該例體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物的性狀

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析系譜圖：圖示是當?shù)氐囊粋�囊性纖維病家族系譜圖．Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但他們有一個患病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病是常染色體隱性遺傳病（相應(yīng)的基因用A、a表示）．據(jù)此答題．

解答： 解：A、70%患者的CFTR蛋白中缺少一個氨基酸，說明多數(shù)患者病因，根本上說，是CFTR基因中發(fā)生了堿基對的缺失，A錯誤；
B、由以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，B正確；
C、Ⅱ6的基因型及概率為

1

3

AA、

2

3

Aa，正常人群中有

1

22

攜帶有致病基因，即Ⅱ7是雜合子的概率為

1

22

，因此Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纖維病的概率為

2

3

×

1

22

×

1

4

=

1

132

，C正確；
D、該例體現(xiàn)了基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來控制生物的性狀，D錯誤．
故選：BC．

點評：本題結(jié)合系譜圖，考查人類遺傳病的相關(guān)知識，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的特點，能根據(jù)系譜圖，熟練運用口訣判斷其遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型，再結(jié)合圖中信息準確判斷各選項．