Question

14．產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的主要措施之一，其中的羊水檢查是對(duì)孕婦進(jìn)行檢查的一種手段．檢查羊水和羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，能反映胎兒的病理情況．通過(guò)羊膜穿刺術(shù)，采取羊水進(jìn)行檢查，甲圖是羊水檢查的主要過(guò)程，據(jù)圖回答：

（1）在一次羊水檢查中發(fā)現(xiàn)一女性胎兒（7號(hào)）患有某種遺傳病，它是一種與HLA基因有關(guān)的疾�。畧D乙是其家庭的部分遺傳系譜圖（相關(guān)基因用A和a表示），分析回答下列問(wèn)題：
①該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．
②1號(hào)在產(chǎn)生卵細(xì)胞的過(guò)程中，基因A和A分離發(fā)生在什么時(shí)期？減數(shù)第二次分裂后期．
③調(diào)查發(fā)現(xiàn)正常人群中有$\frac{2}{3}$的個(gè)體為該種遺傳病的致病基因攜帶者，則Ⅲ₈與一個(gè)表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚，則其孩子中患該病的概率約為$\frac{1}{6}$．
（2）有研究發(fā)現(xiàn)，這種遺傳病是病理性近視，它是一種與HLA基因有關(guān)的常見(jiàn)眼病，具有發(fā)病早、發(fā)病快、近視度數(shù)隨年齡增加等特征．這部分病理性近視患者是由于缺乏脯氨酸酶而影響眼睛鞏膜膠原纖維的合成，導(dǎo)致視力異常．這可以看出，基因控制性狀的方式是基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物的性狀．
（3）已知HLA基因有3000個(gè)堿基，其中胸腺嘧啶900個(gè)．在含³²P的培養(yǎng)基中連續(xù)復(fù)制2次，需消耗鳥(niǎo)嘌呤脫氧核苷酸1800個(gè)，子代中含放射性的DNA分子的比例是100%．
（4）請(qǐng)寫(xiě)出HLA基因所含遺傳信息在細(xì)胞內(nèi)的傳遞過(guò)程：．
（5）在進(jìn)行染色體分析時(shí)，通常選用處于有絲分裂中期（時(shí)期）的細(xì)胞，主要觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目．

Answer 1

分析 分析甲圖：甲圖是羊水檢查的主要過(guò)程．
分析乙圖：3號(hào)和4號(hào)都正常，但他們的女兒患病，即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）①由以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳�。�
②1號(hào)的基因型為Aa，其在產(chǎn)生卵細(xì)胞的過(guò)程中，位于姐妹染色單體上基因A和A會(huì)在減數(shù)第二次分裂后期隨著姐妹染色單體的分開(kāi)而分離．
③調(diào)查發(fā)現(xiàn)正常人群中有$\frac{2}{3}$的個(gè)體為該種遺傳病的致病基因攜帶者，則Ⅲ₈（Aa）與一個(gè)表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚（$\frac{2}{3}$Aa、$\frac{1}{3}$AA），則其孩子中患該病的概率約為$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$．
（2）這部分病理性近視患者是由于缺乏脯氨酸酶而影響眼睛鞏膜膠原纖維的合成，導(dǎo)致視力異常．這可以看出，基因控制性狀的方式是基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物的性狀．
（3）已知HLA基因有3000個(gè)堿基，其中胸腺嘧啶900個(gè)，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，鳥(niǎo)嘌呤數(shù)目=3000÷2-900=600個(gè)．在含³²P的培養(yǎng)基中連續(xù)復(fù)制2次，需消耗鳥(niǎo)嘌呤脫氧核苷酸數(shù)目=（2²-1）×600=1800個(gè)；根據(jù)DNA分子半保留復(fù)制特點(diǎn)可知，子代中含放射性的DNA分子的比例是100%．
（4）HLA基因所含遺傳信息在細(xì)胞內(nèi)的傳遞過(guò)程：．
（5）有絲分裂中期，染色體形態(tài)穩(wěn)定、數(shù)目清晰，是觀察染色體形態(tài)和數(shù)目最佳的時(shí)期，因此在進(jìn)行染色體分析時(shí)，通常選用處于有絲分裂中期的細(xì)胞，主要觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目．
故答案為：
（1）①常染色體隱性遺傳
②減數(shù)第二次分裂后期       ③$\frac{1}{6}$
（2）基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物的性狀
（3）1800     100%
（4）
（5）中期          形態(tài)和數(shù)目

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查常見(jiàn)的人類遺傳病、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、基因與性狀的關(guān)系，要求考生識(shí)記常見(jiàn)人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖推斷該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型；識(shí)記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的過(guò)程、場(chǎng)所、條件等基礎(chǔ)知識(shí)；識(shí)記基因控制性狀的途徑，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確答題．