Question

【題目】下列左圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，右圖是一家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為B與b），請據(jù)圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）：

（1）圖中②表示的遺傳信息傳遞的名稱是：____________。

（2）Y鏈堿基組成為_________，X鏈堿基發(fā)生了______，而引起了基因突變。

（3）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于_______染色體上，屬于____性遺傳病。

（4）II8基因型是_______，II6和II7再生一個患病男孩的概率是_________，要保證II9婚配后代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為________。

Answer 1

【答案】轉(zhuǎn)錄 GUA 替換 常 隱 BB或Bb 1/8 BB

【解析】

本題左圖是基因的轉(zhuǎn)錄、表達，表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，右圖是一家族中該病的遺傳系譜圖，由II9號其父母正常，他患病，可知此病為常染色體隱性遺傳病。

（1）圖中①過程為DNA復制，發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期；②過程為DNA轉(zhuǎn)錄過程。

（2）根據(jù)堿基互補配對關(guān)系，X鏈堿基組成為CAT，以X鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成的Y鏈堿基組成為GUA。正常情況下X鏈堿基為CTT，現(xiàn)在突變?yōu)?/span>CAT，是發(fā)生了堿基替換。

（3）根據(jù)3號、4號正常，其女兒9號患病，可判斷鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳病。

（4）II3和II4的基因型為Bb和Bb，II8表現(xiàn)正常，基因型是BB或 Bb；

II6和II7的基因型為Bb和Bb，再生一個患病男孩的概率為1/4×1/2=1/8；

II9患病，其基因型為bb，其配偶的基因型為BB時，婚后子代不患此病。