Question

【題目】真核生物基因編碼區(qū)包含外顯子和內(nèi)含子，編碼蛋白質(zhì)的序列稱為外顯子，不編碼蛋白質(zhì)的序列稱為內(nèi)含子。研究表明肌張力障礙與相關(guān)基因內(nèi)含子中CTG核苷酸序列多次重復(fù)有關(guān)。下圖是肌張力障礙形成的一種假說模型，前體RNA中被剪切下來的重復(fù)RNA異常聚集(也稱RNA團簇)，使剪接因子失去功能而引起疾病。請回答：

(1)過程①屬于____(變異類型)。

(2)過程②所需的原料是____，過程③先斷裂再形成的化學(xué)鍵是____。

(3)與圖中RNA團簇相比，基因中特有的堿基對是____。RNA團簇使剪接因子失去功能，會導(dǎo)致細(xì)胞中____(過程)的模板缺失。

(4)若基因內(nèi)含子中CCT多次重復(fù)，能否引起RNA團簇，簡要說明理由。_____________

(5)依據(jù)該模型推測，可通過阻斷____治療肌張力障礙。

Answer 1

【答案】基因突變 核糖核苷酸 磷酸二酯鍵 A—T 翻譯 不能，剪切下來的重復(fù)RNA不能堿基互補配對 RNA團簇的形成(或RNA分子間堿基互補配對)

【解析】

據(jù)圖分析，過程①中，基因編碼區(qū)的內(nèi)含子中CTG核苷酸序列發(fā)生了多次重復(fù)，為基因結(jié)構(gòu)的改變，屬于基因突變；過程②中基因編碼區(qū)形成了前體RNA，表示的轉(zhuǎn)錄過程；過程③中，前體RNA在剪切因子的作用下形成成熟mRNA，表示的mRNA的加工過程；④過程中，以成熟的mRNA為模板，合成了功能蛋白，表示的是翻譯。過程⑤表示剪切下來的重復(fù)RNA聚集成的RNA團簇。

（1）根據(jù)以上分析已知，過程①基因內(nèi)部多了很多重復(fù)核苷酸序列，屬于基因突變。

（2）根據(jù)以上分析已知，過程②表示轉(zhuǎn)錄，該過程的原料是四種核糖核苷酸；過程③是前體RNA在剪切因子的作用下形成成熟mRNA的過程，因此該過程先斷裂再形成的化學(xué)鍵是磷酸二酯鍵。

（3）與圖中RNA團簇相比，基因中特有的堿基對是A—T；RNA團簇使剪接因子失去功能，會導(dǎo)致成熟的mRNA不能形成，進而會導(dǎo)致細(xì)胞中④翻譯的模板缺失。

（4）若基因內(nèi)含子中CCT多次重復(fù)，是不會引起RNA團簇的，因為剪切下來的重復(fù)RNA不能堿基互補配對。

（5）根據(jù)該模型推測，可以通過RNA團簇的形成，進而治療肌張力障礙。