Question

【題目】基因組印記是指后代某一基因的表達(dá)取決于遺傳自哪一個親代的現(xiàn)象。印記基因的異常表達(dá)會引發(fā)伴有復(fù)雜突變和表型缺陷的多種人類、小鼠疾病。

Ⅰ.生長激素是通過胰島素樣生長因子II（簡稱IGFII）介導(dǎo)發(fā)揮作用，IGFII具有生長激素作用。小鼠的IGFII基因?qū)儆谟∮浕�因�?/span>IGFII基因（用A表示）正常表達(dá)的小鼠體型正常，稱為野生型�？茖W(xué)家為研究小鼠IGFII基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型的影響，進(jìn)行的實驗過程及結(jié)果如下。請分析并回答下列問題：

實驗一：

實驗二：將父本進(jìn)行多次測交，結(jié)果發(fā)現(xiàn)子代野生型和侏儒的比例接近1:1。

（1）由實驗一和實驗二的結(jié)果分析，小鼠來自于______(填“父本”或“母本”)的A基因可以表達(dá)，實驗一中F1小鼠的基因型和比例為__________。

（2）若實驗一中母本小鼠的父本（M）表現(xiàn)型為侏儒，則M的基因型是__________。若將實驗一中母本小鼠進(jìn)行測交，預(yù)測子代的表現(xiàn)型及比例為__________________________。

（3）實驗一中F1表現(xiàn)型為侏儒的小鼠的基因型為_________________，若實驗一中F1表現(xiàn)為野生型來自父方的A基因發(fā)生突變而失去功能，則這些野生型小鼠突變后的表現(xiàn)型及比例為_________。

Ⅱ.巨舌-巨人癥綜合征（BWS）為一種典型病例。BWS患者表現(xiàn)為胚胎和胎盤過度增生，巨舌，巨大發(fā)育，兒童期易發(fā)生腫瘤。該病主要是由11號染色體上的IGFII基因和CDKN1C基因兩個印記基因的錯誤表達(dá)引發(fā)，正常情況下父本染色體表達(dá)IGFII基因不表達(dá)CDKN1C基因，母本染色體表達(dá)CDKN1C基因不表達(dá)IGFII基因。若IGFII基因過量表達(dá)或CDKN1C基因缺失表達(dá)都有可能導(dǎo)致BWS。

（1）IGFII基因的表達(dá)過程包括上圖甲中的_________過程（填圖中編號），圖乙中可以表示IGFII蛋白的是_________。

（2）由材料可知父本表達(dá)的IGFII基因?qū)ε咛サ纳�長有________（促進(jìn)/限制）作用，而母本表達(dá)的CDKN1C基因?qū)ε咛サ陌l(fā)育起到相反的作用。

（3）以下可能引發(fā)BWS的情況是________。

A．父本染色體IGFII基因雙倍表達(dá)

B．父本染色體CDKN1基因表達(dá)

C．母本染色體IGFII基因表達(dá)

D．母本染色體CDKN1C基因雙倍表達(dá)

E．母本染色體CDKN1C基因發(fā)生突變

F．母本的染色體CDKN1C基因失活

Answer 1

【答案】

（1）父本 AA∶Aa∶aa=1∶2∶1

（2）Aa 全部表現(xiàn)為侏儒、100%

（3）Aa和aa 全部表現(xiàn)為侏儒、100%

Ⅱ.（1）2、5 C

（2）促進(jìn)

（3）ACEF

【解析】Ⅰ. 本題關(guān)鍵思路在于分析得出“來自父本的A基因可以表達(dá)”這一結(jié)論。（1）實驗一相當(dāng)于雜合子自交，但是結(jié)果不是通常的3∶1，由題干“ 基因組印記指后代某一基因的表達(dá)取決于遺傳自哪一個親代的現(xiàn)象。”可知：親本中有一方的A基因被印記。由實驗二將父本進(jìn)行多次測交，結(jié)果發(fā)現(xiàn)子代野生型和侏儒的比例接近1∶1，說明來自父本的A基因可以表達(dá)。根據(jù)雜合子自交的規(guī)律可知，子代基因型為AA∶Aa∶aa=1∶2∶1。（2）實驗一中母本小鼠的基因型為Aa，表現(xiàn)為野生型，說明它具有遺傳來自于父本（M）的A基因。而父本（M）具有A基因卻表現(xiàn)為侏儒，只能說明該基因沒有表達(dá)，說明M的A基因來自它的母本，它從父本處得到的基因為a。因此M的基因型是Aa。由于母本的A基因無法表達(dá)，因此對母本（Aa）進(jìn)行測交，子代全部表現(xiàn)為侏儒。（3）父本的A基因可以表達(dá)而來自母本的A基因不表達(dá)，可以將親本雜交表示為Aa ×Aa，其中Aa 表示來自母本的基因，因此侏儒中有兩種基因型，即Aa和aa。由前面分析可知來自父本的A基因可以表達(dá)，若來自父方的A基因發(fā)生突變而失去功能，則這些小鼠均為侏儒。Ⅱ.（1）基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個過程，即題圖甲中的2、5過程；題圖乙中C可以表示IGFII蛋白。（2）根據(jù)題干信息“正常情況下父本染色體表達(dá)IGFII基因不表達(dá)CDKN1C基因，母本染色體表達(dá)CDKN1C基因不表達(dá)IGFII基因．若IGFII基因過量表達(dá)或CDKN1C基因缺失表達(dá)都有可能導(dǎo)致BWS”可推知，父本表達(dá)的IGFII基因?qū)ε咛サ纳�長有促進(jìn)作用，而母本表達(dá)的CDKN1C基因?qū)ε咛サ陌l(fā)育起到相反的作用。（3）根據(jù)題干信息“IGFII基因過量表達(dá)或CDKN1C基因缺失表達(dá)都有可能導(dǎo)致BWS”可推知：父本染色體IGFII基因雙倍表達(dá)、母本染色體IGFII基因表達(dá)、母本染色體CDKN1C基因發(fā)生突變、母本的染色體CDKN1C基因失活都可能引發(fā)BWS。