Question

6．回答下列有關遺傳病的問題：
（1）糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病，臨床表現(xiàn)為低血糖等癥狀．Ⅰ型糖原貯積病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突變所致（6-磷酸葡萄糖酶作用的過程如圖1所示）．血糖濃度低時，正常人體的胰島細胞分泌胰高血糖素（激素）增加，使血糖濃度恢復到正常水平；給Ⅰ型糖原貯積病患者注射該激素不能（填“能”或“不能”）使血糖濃度恢復到正常水平．

（2）甲病和糖原貯積病均為單基因遺傳病，某家族遺傳系譜圖如圖2所示，其中Ⅱ-4不攜帶甲病的致病基因．回答下列問題：
①理論上，甲病在男性中的發(fā)病率等于（填“大于”、“小于”或“等于”）該致病基因的基因頻率．
②Ⅱ-1與Ⅲ-5的基因型相同的概率為$\frac{1}{2}$；若Ⅲ-7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是Ⅱ-3（填個體編號）．
③研究人員從該家庭多名甲病患者的血液樣本中提取DNA進行分析時發(fā)現(xiàn)，患者的某條染色體的某基因中增加了一段堿基序列：-CGCCGCCGCCGCCGTCGA-（模板鏈），導致其指導合成的蛋白質中最多增加了6個氨基酸．上述研究表明，甲病是由基因突變引起的一種遺傳病．（已知：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅱ-3與Ⅱ-4都不患甲病，但他們有一個患甲病的兒子，說明甲病為隱性遺傳病，又Ⅱ-4不攜帶甲病的致病基因，因此甲病為伴X染色體隱性遺傳��；Ⅱ-1與Ⅱ-2都不患乙病，但他們有一個患乙病的女兒，說明乙病為常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）胰高血糖素具有升高血糖濃度的功能．因此，血糖濃度低時，正常人體分泌胰高血糖素會增加．肝糖原通過酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖，進一步在6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原貯積病是因為6-磷酸葡萄糖酶（E）基因突變所致，因此，即使注射胰高血糖素也不能使血糖濃度恢復到正常水平．
（2）①由以上分析可知，甲病為伴X染色體隱性遺傳病，因此，該遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率．
②甲病用A、a表示，糖原貯積病用B、b表示，則Ⅱ-1的基因型為BbX^AX^a．Ⅱ-3的基因型為BbX^AX^a，Ⅱ-4的基因型為bbX^AY，由于Ⅲ-5不患這兩種病，因此Ⅲ-5的基因型為BbX^AX^a的概率為1×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{2}$；若Ⅲ-7的性染色體組成為XXY，由于該個體患甲病，因此其基因型為X^aX^aY，其中兩條X染色體都來自母方，因此產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是Ⅱ-3．
③氨基酸是由密碼子編碼的，密碼子是mRNA上相鄰3個堿基組成的，因此某基因中增加了一段堿基序列：-CGCCGCCGCCGCCGTCGA-（模板鏈），其指導合成的蛋白質中最多增加了6個氨基酸．堿基對的增加屬于基因突變．
故答案為：
（1）胰高血糖素     不能
（2）①等于      ②$\frac{1}{2}$Ⅱ-3      ③6      基因突變

點評 本題結合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病，能根據(jù)系譜圖準確推斷這兩種遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，再進行相關概率的計算，屬于考綱理解和應用層次的考查．