Question

7．囊性纖維病是由于CFTR基因缺失3個堿基對，導致CFTR載體蛋白結構異常，影響了 Na⁺和Cl^-的跨膜運輸，肺部細胞外側的聚積會使肺易受細菌傷害，最終使肺功能嚴重受損，由此可以推測，下列敘述不正確的是（　�。�

• A． 囊性纖維病是一種遺傳病，此變異在光學顯微鏡下不可見
• B． CFTR基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物性狀
• C． 異常CFTR蛋白可能與正常CFTR蛋白所含肽鍵數(shù)量不同
• D． 囊性纖維病病人肺部組織液中的滲透壓可能與正常人的不同

Answer 1

分析 1、人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病，其中只有染色體異常遺傳病能通過光學顯微鏡觀察到．
2、基因對性狀的控制方式：①基因通過控制酶的合成來影響細胞代謝，進而間接控制生物的性狀，如白化病、豌豆的粒形；②基因通過控制蛋白質分子結構來直接控制性狀，如鐮刀形細胞貧血癥、囊性纖維�。�
3、環(huán)境的理化性質主要包括溫度、pH和滲透壓：
（1）人體細胞外液的溫度一般維持在37℃左右；
（2）正常人的血漿接近中性，pH為7.35～7.45．血漿的pH之所以能夠保持穩(wěn)定，與它含有的緩沖物質有關；
（3）血漿滲透壓的大小主要與無機鹽、蛋白質的含量有關．在組成細胞外液的各種無機鹽離子中，含量上占有明顯優(yōu)勢的是Na⁺和Cl^-，細胞外液滲透壓的90%來源于Na⁺和Cl^-．

解答 解：A、囊性纖維病形成的原因是基因突變，基因突變在光學顯微鏡下觀察不到，A正確；
B、CFTR基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物性狀，B錯誤；
C、囊性纖維病是由于CFTR基因缺失3個堿基對，這可能會導致終止密碼子后移，因此異常CFTR蛋白可能比正常CFTR蛋白所含肽鍵數(shù)量更多，C正確；
D、細胞外液滲透壓與無機鹽和蛋白質有關，囊性纖維病病人肺部細胞外側Na⁺聚積，因此囊性纖維病病人肺部組織液中的滲透壓可能與正常人的不同，D正確．
故選：B．

點評 本題考查常見的人類遺傳病、基因與性狀的關系、內環(huán)境等知識，要求考生識記常見的人類遺傳病的類型、特點及實例；識記基因控制性狀的途徑；識記內環(huán)境的理化特性，能結合題中信息準確判斷各選項．