Question

7．囊性纖維病是由于CFTR基因缺失3個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致CFTR載體蛋白結(jié)構(gòu)異常，影響了 Na⁺和Cl^-的跨膜運(yùn)輸，肺部細(xì)胞外側(cè)的聚積會(huì)使肺易受細(xì)菌傷害，最終使肺功能嚴(yán)重受損，由此可以推測(cè)，下列敘述不正確的是（　�。�

• A． 囊性纖維病是一種遺傳病，此變異在光學(xué)顯微鏡下不可見
• B． CFTR基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物性狀
• C． 異常CFTR蛋白可能與正常CFTR蛋白所含肽鍵數(shù)量不同
• D． 囊性纖維病病人肺部組織液中的滲透壓可能與正常人的不同

Answer 1

分析 1、人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病，其中只有染色體異常遺傳病能通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察到．
2、基因?qū)π誀畹目刂品绞剑孩倩�因通過(guò)控制酶的合成來(lái)影響細(xì)胞代謝，進(jìn)而間接控制生物的性狀，如白化病、豌豆的粒形；②基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)來(lái)直接控制性狀，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥、囊性纖維�。�
3、環(huán)境的理化性質(zhì)主要包括溫度、pH和滲透壓：
（1）人體細(xì)胞外液的溫度一般維持在37℃左右；
（2）正常人的血漿接近中性，pH為7.35～7.45．血漿的pH之所以能夠保持穩(wěn)定，與它含有的緩沖物質(zhì)有關(guān)；
（3）血漿滲透壓的大小主要與無(wú)機(jī)鹽、蛋白質(zhì)的含量有關(guān)．在組成細(xì)胞外液的各種無(wú)機(jī)鹽離子中，含量上占有明顯優(yōu)勢(shì)的是Na⁺和Cl^-，細(xì)胞外液滲透壓的90%來(lái)源于Na⁺和Cl^-．

解答 解：A、囊性纖維病形成的原因是基因突變，基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下觀察不到，A正確；
B、CFTR基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀，B錯(cuò)誤；
C、囊性纖維病是由于CFTR基因缺失3個(gè)堿基對(duì)，這可能會(huì)導(dǎo)致終止密碼子后移，因此異常CFTR蛋白可能比正常CFTR蛋白所含肽鍵數(shù)量更多，C正確；
D、細(xì)胞外液滲透壓與無(wú)機(jī)鹽和蛋白質(zhì)有關(guān)，囊性纖維病病人肺部細(xì)胞外側(cè)Na⁺聚積，因此囊性纖維病病人肺部組織液中的滲透壓可能與正常人的不同，D正確．
故選：B．

點(diǎn)評(píng) 本題考查常見的人類遺傳病、基因與性狀的關(guān)系、內(nèi)環(huán)境等知識(shí)，要求考生識(shí)記常見的人類遺傳病的類型、特點(diǎn)及實(shí)例；識(shí)記基因控制性狀的途徑；識(shí)記內(nèi)環(huán)境的理化特性，能結(jié)合題中信息準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)．