Question

5．人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝異常引起的疾�。�白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出．如圖表示苯丙氨酸在人體的代謝，該病受一對(duì)等位基因R、r控制．請(qǐng)據(jù)圖回答有關(guān)問(wèn)題：

（1）分析圖甲可以得知，在基因水平上，苯丙酮尿癥是由于基因2（填序號(hào)）發(fā)生突變所致，白化病患者是由于基因3（填序號(hào)）發(fā)生突變所致．
（2）通過(guò)A過(guò)程產(chǎn)生的苯丙氨酸進(jìn)入血液運(yùn)輸?shù)饺�身至少穿過(guò)4層生物膜，與催化A過(guò)程的酶的合成及分泌時(shí)密切相關(guān)的細(xì)胞器有線粒體、核糖體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體．
（3）分析圖可知，基因?qū)π誀畹目刂仆緩娇梢允峭ㄟ^(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，從而控制生物性狀．

Answer 1

分析 基因、蛋白質(zhì)和性狀的關(guān)系：基因是控制生物性狀的基本單位，特定的基因控制特定的性狀．基因通過(guò)中心法則控制性狀，包括兩種方式：通過(guò)控制酶的合成控制代謝過(guò)程，間接控制生物體的性狀；還可通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀，即：基因→酶或激素（結(jié)構(gòu)蛋白）→細(xì)胞代謝（細(xì)胞結(jié)構(gòu)）→生物性狀．

解答 解：（1）由圖1可知，苯丙氨酸在苯丙氨酸轉(zhuǎn)移酶和苯丙氨酸羧化酶的催化下，轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸和酪氨酸．如果基因2發(fā)生變異，則不能產(chǎn)生苯丙氨酸羧化酶．苯丙氨酸只能在苯丙氨酸轉(zhuǎn)移酶催化下生成苯丙酮酸．圖中基因3控制酪氨酸酶的合成，而酪氨酸酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，因此基因3突變會(huì)導(dǎo)致白化�。�
（2）食用蛋白通過(guò)A過(guò)程產(chǎn)生的苯丙氨酸，必須穿過(guò)消化道內(nèi)壁的毛細(xì)血管壁細(xì)胞才可以被吸收進(jìn)入毛細(xì)血管的血液中，即苯丙氨酸進(jìn)入內(nèi)環(huán)境至少穿過(guò)2層生物膜，其運(yùn)輸?shù)狡涿��?xì)血管外還需要穿過(guò)毛細(xì)血管壁，即要穿過(guò)2層生物膜．因此，通過(guò)A過(guò)程產(chǎn)生的苯丙氨酸進(jìn)入血液運(yùn)輸?shù)饺�身至少穿過(guò)4層生物膜．催化A過(guò)程的酶屬于分泌蛋白，其合成與分泌過(guò)程為：核糖體合成蛋白質(zhì)→內(nèi)質(zhì)網(wǎng)進(jìn)行粗加工→高爾基體進(jìn)行再加工→細(xì)胞膜，整個(gè)過(guò)程還需要線粒體提供能量．
（3）由圖可知，苯丙酮尿癥患病是由于基因2突變，不能合成苯丙氨酸羧化酶，從而影響了苯丙氨酸的代謝，生成大量的苯丙酮尿．這說(shuō)明了基因控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，從而控制生物性狀．
故答案為：
（1）2   3   
（2）4    線粒體、核糖體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體
（3）通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，從而控制生物性狀

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查基因、蛋白質(zhì)和性狀的關(guān)系、基因突變等知識(shí)，要求考生識(shí)記基因、蛋白質(zhì)和性狀之間的關(guān)系，掌握基因控制性狀的兩條途徑；識(shí)記基因突變的概念及特點(diǎn)，能結(jié)合圖中信息準(zhǔn)確答題．