Question

遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發(fā)病，4～5歲乳牙就可以磨損到牙槽，需全拔裝假牙，給病人帶來(lái)終身痛苦．通過(guò)對(duì)該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正�；�因某一位置原決定谷氨酰胺的-對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止導(dǎo)致患病．
（1）性腺發(fā)育不良與乳光牙病相比，獨(dú)有的特點(diǎn)是

 

（填“能”或者“不能”）在光學(xué)顯微鏡下觀察到“病根”．原因是

 

．
（2）現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于

 

染色體上的

 

性遺傳病．
②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是

 

．該家系中③號(hào)個(gè)體的致病基因是通過(guò)遺傳方式獲得的．
③若3號(hào)和一正常男性結(jié)婚，則生一個(gè)正常男孩的可能性是

 

．
（3）5號(hào)與一位患乳光牙的女性結(jié)婚；他的一位患有抗維生素D佝僂病的男同學(xué)和一位正常女性結(jié)了婚．兩位女性懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對(duì)胎兒脫屑進(jìn)行檢查，可判斷后代是否會(huì)患這兩種病，這兩個(gè)家庭應(yīng)分別采取的檢測(cè)措施為：

 

和

 

．（填序號(hào)）
①染色體數(shù)目檢測(cè)  ②基因檢測(cè)  ③性別檢測(cè)  ④無(wú)需進(jìn)行上述檢測(cè)．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類遺傳病

專題：

分析：人類遺傳病的遺傳方式：根據(jù)遺傳系譜圖推測(cè)，“無(wú)中生有”是隱性，“無(wú)”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個(gè)體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常的話是常染色體遺傳．“有中生無(wú)”是顯性，“有”指的是父母患病，“無(wú)”指的是后代中有正常個(gè)體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染色體遺傳．母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話，極有可能是伴Y染色體遺傳．
分析遺傳系譜圖，父母雙方均患乳光牙，后代中兒子有正常，因此乳光牙為常染色體顯性遺傳病，據(jù)此解答．

解答： 解：（1）性腺發(fā)育不良患者只有一條X染色體，體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45條，表現(xiàn)為染色體數(shù)量的變異，在顯微鏡下可以很明顯的觀察到．
（2）①分析遺傳系譜圖，父母雙方均患乳光牙，后代中兒子有正常，因此乳光牙為常染色體顯性遺傳病．
②乳光牙是因?yàn)檎��；�因某一位置原決定谷氨酰胺的-對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止導(dǎo)致患病，所以產(chǎn)生乳光牙的根本原因是基因突變．
③3號(hào)的基因型是

1

3

AA或

2

3

Aa，正常男性的基因型是aa，3號(hào)和一正常男性結(jié)婚，則生一個(gè)正常男孩的可能性是

2

3

×

1

2

×

1

2

=

1

6

．
（3）乳光牙是一種常染色體顯性遺傳病，根本原因是基因突變，所以可以通過(guò)基因檢測(cè)，抗維生素D佝僂病是伴性遺傳，與性別有關(guān)，可以通過(guò)性別檢測(cè)．
故答案為：（1）能  性腺發(fā)育不良患者只有一條X染色體，體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45條（或?qū)懙叫韵侔l(fā)育為染色體變異）
（2）①常  顯  ②基因突變  ③

1

6

（3）②③

點(diǎn)評(píng)：此題主要考查人類遺傳病的傳遞方式的判斷，意在考查學(xué)生分析遺傳系譜圖，獲取信息解決遺傳問(wèn)題的能力，難度適宜．