Question

【題目】下圖為某家庭腎源性尿崩癥遺傳系譜，Ⅰ-2號個體不攜帶致病基因�；卮鹣铝袉栴}。

（1）腎源性尿崩癥是位于________染色體上_________基因控制的。若Ⅱ-1與一正常男子婚配，生育患病小孩概率為___________。若Ⅲ-1與一正常男性婚配，生一性染色體為XXY但無腎源性尿崩癥的男孩，其原因最可能是親代中的__________在減數(shù)分裂過程中，由于_______________________，產(chǎn)生異常配子所致。

（2）大量研究表明，腎源性尿崩癥與抗利尿激素的生理效應(yīng)有關(guān)，作用機理如圖。

①抗利尿激素與_________結(jié)合后，空間結(jié)構(gòu)改變，激活G蛋白，作用于靶蛋白，促進腎小管和集合管對水的重吸收，維持______________穩(wěn)態(tài)。

②通過DNA測序技術(shù)，發(fā)現(xiàn)控制P蛋白基因_______________發(fā)生變化，說明該基因發(fā)生了基因突變。若mRNA中部引入了一個終止密碼子，造成多肽鏈___________，G蛋白不會被激活，即使抗利尿激素含量正常，也無該激素效應(yīng)。綜上所述，從分子水平解釋Ⅱ-3個體不患尿崩癥的原因是__________________________________。

Answer 1

【答案】 X 隱性 1/8 父親（父本） XY染色體或性染色體沒有發(fā)生分離 P蛋白 細胞外液滲透壓(內(nèi)環(huán)境滲透壓.必須有滲透壓) 堿基序列 合成提前終止（變短；相對分子質(zhì)量變小） Ⅱ-3是雜合子，攜帶顯性基因，可以控制正常 蛋白P的合成，能夠與G蛋白結(jié)合并激活G蛋白 ，在有抗利尿激素情況下具有抗利尿激素生理效應(yīng)

【解析】試題分析: 根據(jù)題意和圖示分析可知：圖1中Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，但他們有一個患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病為隱性遺傳��；又已知Ⅰ﹣2號個體不攜帶致病基因，說明該病為伴X染色體隱性遺傳病。

（1）根據(jù)分析，腎源性尿崩癥是位于X染色體上的隱性基因控制的．若Ⅱ﹣1（XAXA或XAXa）與一正常男子（XAY）婚配，生育患病小孩概率為×=．若Ⅲ﹣1（XaXa）與一正常男性（XAY）婚配，生一性染色體為XXY但無腎源性尿崩癥的男孩（XAXaY），其原因最可能是親代中的父親在減數(shù)分裂過程中，由于XY染色體或性染色體沒有發(fā)生分離，產(chǎn)生異常配子所致。

（2）根據(jù)題意和圖示分析可知：①抗利尿激素與P蛋白結(jié)合后，空間結(jié)構(gòu)改變，激活G蛋白，作用于靶蛋白，促進腎小管和集合管對水的重吸收，維持細胞外液滲透壓穩(wěn)態(tài)。

②通過DNA測序技術(shù)，發(fā)現(xiàn)控制P蛋白基因的堿基序列發(fā)生變化，說明該基因發(fā)生了基因突變。若mRNA中部引入了一個終止密碼子，造成多肽鏈合成提前終止，G蛋白不會被激活，即使抗利尿激素含量正常，也無該激素效應(yīng)。Ⅱ﹣3個體是雜合子，含有顯性基因，顯性基因能表達出正常蛋白P，正常蛋白P能夠與G蛋白結(jié)合，并激活G蛋白，在有抗利尿激素情況下，具有抗利尿激素生理效應(yīng)，因此Ⅱ-3個體不患尿崩癥。