Question

19．單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進行早期診斷．鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳�。�已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb．有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產(chǎn)前診斷．如圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷（圖1）和結(jié)果（圖2）的示意圖．

（1）從圖中可見，該基因突變是由于堿基對改變（或A變成T）引起的．正�；�因和突變基因經(jīng)過酶切后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正�；�因顯示2條帶譜，突變基因顯示1條帶譜；
（2）根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細胞貧血癥．這對夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠的是Ⅱ-2（或Ⅱ2），Ⅱ-4的基因型為BB；
（3）正常人群中鐮刀型細胞貧血癥基因攜帶者占$\frac{1}{10000}$，I-2若與一正常女性再婚，生出患病孩子的幾率為$\frac{1}{40000}$；
（4）鐮刀型細胞貧血癥是基因突變產(chǎn)生的血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)改變的一種遺傳病，細胞內(nèi)參與血紅蛋白合成的細胞器是核糖體、線粒體．S同學(xué)說血紅蛋白的分泌與細胞膜有關(guān)，你認為對嗎？為什么？不對，因為血紅蛋白在細胞內(nèi)發(fā)揮作用，不需要分泌到細胞外．

Answer 1

分析 分析題圖：正�；�因中有三個酶切位點，能將探針雜交區(qū)域切成2段，即形成兩個條帶，而突變的基因只能形成一個條帶；I-1為Bb、I-2為Bb、Ⅱ-1是BB、Ⅱ-2bb、Ⅱ-3是Bb、Ⅱ-4是BB．

解答 解：（1）由圖可知A變成T是堿基對改變引起的基因突變，正常基因能形成兩個條帶，而突變的基因只能形成一個條帶．
（2）由以上分析可知：Ⅱ-1是BB，Ⅱ-2bb，Ⅱ-3是Bb，Ⅱ-4是BB．這對夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠反應(yīng)的是Ⅱ-2．
（3）正常人群中鐮刀形細胞貧血癥基因攜帶者占$\frac{1}{10000}$，Ⅰ-2若與一正常女性再婚，生出患病孩子的幾率為$\frac{1}{10000}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{40000}$．
（4）血紅蛋白的合成場所是核糖體，且其合成過程中需要線粒體提供能量；血紅蛋白在細胞內(nèi)發(fā)揮作用，不需要分泌到細胞外，因此S同學(xué)的說法是錯誤的．
故答案為：
（1）堿基對改變（或A變成T）    2      1
（2）Ⅱ-2（或Ⅱ2）BB
（3）$\frac{1}{40000}$
（4）核糖體、線粒體     不對，因為血紅蛋白在細胞內(nèi)發(fā)揮作用，不需要分泌到細胞外

點評 本題結(jié)合產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖，考查基因工程和基因分離定律的相關(guān)知識，解答本題的關(guān)鍵是題圖的分析，要求考生能根據(jù)題圖正確判斷正�；�因和突變基因形成的條帶數(shù)及Ⅱ代中4個個體的基因型．