Question

13．家族性鎖骨顱骨發(fā)育不全病是一種罕見的以骨化不良為特點的單基因遺傳病，除發(fā)生在鎖骨和顱骨以外，還伴有其它骨發(fā)育不全．患病個體相關(guān)基因中發(fā)生了一個單堿基突變，從而使其翻譯產(chǎn)物中255位的精氨酸替換為谷氨酰胺．己知谷氨酰胺和精氨酸的密碼子分別為CAA、CAG和CGU、CGC、CGA、CGG．如圖為一家族性鎖骨顱骨發(fā)育不全病的家族遺傳系譜圖（相關(guān)基因用A、a表示，Ⅱ₅和Ⅱ₆為同卵雙生）．以下說法錯誤的是（　�。�

• A． 家族性鎖骨顱骨發(fā)育不全病是致病基因位于常染色體上的顯性遺傳病
• B． 若3號和一正常男性結(jié)婚，則生一個正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$
• C． 圖中1號和2號再生一個孩子，患病的概率為$\frac{1}{3}$
• D． 正�；�因中發(fā)生突變的堿基對是$\frac{\underline{\;G\;}}{C}$

Answer 1

分析 （1）該基因中一對堿基突變后，使編碼精氨酸替換為谷氨酰胺，由精氨酸密碼子（CGC、CGU、CGA、CGG）和谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），可知，發(fā)生改變的堿基是G變成A，因此模板鏈中發(fā)生突變的堿基對是$\frac{\underline{\;G\;}}{C}$．
（2）判斷患病遺傳方式的“口訣”：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子正常非伴性；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女正常非伴性．就該遺傳病而言，由于1號和2號患病，而生出的女兒5、6號正常，可推測家族性鎖骨顱骨發(fā)育不全病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．

解答 解：A、父母患病而女兒正常，說明家族性鎖骨顱骨發(fā)育不全病是致病基因位于常染色體上的顯性遺傳病，A正確；
B、3號的基因型為AA或Aa，若3號和一正常男性（aa）結(jié)婚，則生一個正常男孩的可能性是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$，B正確；
C、由于女兒5、6號正常，則1號和2號的基因型都為Aa，所以1號和2號再生一個孩子，患病的概率為$\frac{3}{4}$，C錯誤；
D、該基因中一對堿基突變后，使編碼精氨酸替換為谷氨酰胺，由精氨酸密碼子（CGC、CGU、CGA、CGG）和谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），可知，發(fā)生改變的堿基是G變成A，因此基因中發(fā)生突變的堿基對是$\frac{\underline{\;G\;}}{C}$→$\frac{\underline{\;A\;}}{T}$，D正確．
故選：C．

點評 本題考查了遺傳系譜圖的判斷及概率的計算，根據(jù)遺傳系譜圖及題干中的條件，準確的判別患病類型是解題的關(guān)鍵．