造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：

(1) 21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體____異常造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其____的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。

(2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的l條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于____（填“父親”或“母親”）。

(3)原發(fā)性高血壓屬于____基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。

(4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患____，不可能患____。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因____遺傳。

 

【答案】

（1)數(shù)目（1分，其他合理答案也給分）  母親（1分）  (2)父親（2分）    (3)多（1分）

(4)鐮刀型細(xì)胞貧血癥 血友病   隱性   （每空1分，共3分）

【解析】（1）21三體綜合征患者細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是染色體數(shù)目變異�；颊呋蛐蜑锳aa，所含2個(gè)a應(yīng)該是因?yàn)槟阜綔p數(shù)分裂時(shí)a基因所在的同源染色體或姐妹染色單體沒有分離所導(dǎo)致。 （2）由夫婦基因型推測(cè)BB×bb→Bb，孩子基因型應(yīng)該為Bb，但孩子只表現(xiàn)妻子的基因b的性狀，所以第5號(hào)染色體缺少的部分恰好攜帶了來自父方的B基因。（3）原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病中的一種，例如還有青少年型糖尿病。（4）血友病是伴X染色體隱性遺傳病，鐮刀型貧血癥是常染色體隱性遺傳病，當(dāng)雙親都正常時(shí)，要考慮他們可能都是鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因攜帶者，則可能生出患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的孩子。另外，母親也可能攜帶血友病基因，但血友病基因只會(huì)隨X染色體傳給兒子，所以不會(huì)生出患血友病的女兒。

【考點(diǎn)定位】本題考查人類遺傳病的類型和特點(diǎn)，意在考查學(xué)生對(duì)人類遺傳病現(xiàn)象的分析和遺傳知識(shí)靈活運(yùn)用能力，綜合性強(qiáng)，屬應(yīng)用水平的難題。

 

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源： 題型：

以下是人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑概念圖，請(qǐng)認(rèn)真讀圖后回答下列問題：

(1)控制         (填序號(hào))的基因缺失會(huì)使人患白化病。

(2)人類有一種單基因遺傳病叫苯丙酮尿癥，頭發(fā)枯黃、尿液中有大量苯丙酮酸，造成這種疾病的原因是圖中         (填序號(hào))異常造成的。

(3)從圖中可以看出，酶④是在細(xì)胞的           中發(fā)揮作用的。從人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑可以看出基因是通過控制            而控制遺傳性狀。

(4)大腸桿菌中的一種叫做EcoRI的限制酶，能夠?qū)Ｒ蛔R(shí)別GAATTC的序列，并在G和A之間將這段序列切開。假如用限制酶EcoRI處理以下的DNA序列片段，請(qǐng)先寫出下面DNA的互補(bǔ)鏈，然后在圖的右邊畫出限制酶EcoRI處理后的黏性末端。

G　A　T　T　G　G　C　C　T　T　A　A　G　C　T　C　G　A

(5)治療糖尿病的特效藥是         ，其生產(chǎn)可以運(yùn)用基因工程的技術(shù)，將人的基因“嫁接”到細(xì)菌上，人的基因能“嫁接”到細(xì)菌的DNA上，是因?yàn)?u>                  。

填寫基因工程操作的常規(guī)方法流程圖。

(6)若利用工程菌生產(chǎn)胰島素，則影響其產(chǎn)量的主要生態(tài)因素有             。

(7)在基因的表達(dá)過程中，一種氨基酸可能有幾個(gè)密碼子，這一現(xiàn)象叫做密碼的兼并。

你認(rèn)為密碼的兼并對(duì)生物的遺傳有什么意義?

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科目：高中生物 來源： 題型：

28.（8分）

　 造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：

　 (1) 21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體____異常造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其____的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。

　 (2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的l條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于____（填“父親”或“母親”）。

　 (3)原發(fā)性高血壓屬于____基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。

　 (4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患____，不可能患____。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因____遺傳。

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科目：高中生物 來源：2011屆陜西省西安市五大名校高三第一次模擬考試?yán)砭C生物部分 題型：綜合題

苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣中會(huì)變成黑色而得名。
(1)圖1是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，根據(jù)該圖有人認(rèn)為缺乏酶①會(huì)同時(shí)患苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥，你認(rèn)為正確嗎？請(qǐng)說明理由。
  
(2)在人群中控制苯丙酮尿癥的基因頻率是1.89×10-3，現(xiàn)有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿癥患者，她與一個(gè)男性結(jié)婚，生育一個(gè)患苯丙酮尿癥的男孩的幾率是　　　　。
(3)圖2是一個(gè)尿黑酸癥家族系譜圖，請(qǐng)分析回答相關(guān)問題：

①該缺陷基因是　　　　性基因，在　　　　染色體上。
②如果Ⅲ8同時(shí)還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一個(gè)只患兩種病的孩子的幾率是　　　　。
③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個(gè)體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得該缺陷基因，請(qǐng)選出提供樣本的較合適個(gè)體，并分析選與不選的原因。
                                                                   
                                                                  
④若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶該致病基因，可利用該目的基因的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，這一方法采用　　　　　技術(shù)，依據(jù)的原理是                     。

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科目：高中生物 來源：2013年全國普通高等學(xué)校招生統(tǒng)一考試生物（海南卷帶解析） 題型：綜合題

造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：
(1) 21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體____異常造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其____的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。
(2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的l條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于____（填“父親”或“母親”）。
(3)原發(fā)性高血壓屬于____基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。
(4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患____，不可能患____。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因____遺傳。

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