Question

人類有一種不能同化半乳糖的病--半乳糖血癥，是一種隱性遺傳病．半乳糖在正常代謝途徑中，必須先轉變?yōu)槠咸烟堑难苌�物（物質丙），才能氧化供能．半乳糖在人體內的正常代謝途徑有：
半乳糖

酶Ⅰ

物質甲；  物質甲+物質乙

酶Ⅱ

物質丙+物質丁；    物質丁

酶Ⅲ

 物質乙．
已知分別控制酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ合成的基因A、D、E位于不同對的常染色體上，細胞內的酶量與相應顯性基因的個數(shù)呈正比．
（1）某校研究性學習小組擬進行一項調查活動，下表是他們設計的調查結果記錄表．由此判斷，他們的目的是調查半乳糖血癥的

 

．

調查對象 表現(xiàn)型	10區(qū)		11區(qū)		12區(qū)		合計
	男	女	男	女	男	女	男	女
正常
半乳糖苷癥

（2）下面是某半乳糖血癥患者和他的父母及純合正常人體內三種酶的活性比較表（表中數(shù)值代表酶活性的大小，且數(shù)值越高，酶活性越高）．請分析該表并回答：

	平均活性mmo1轉換（小時?g細胞）（370C）
	酶I	酶Ⅱ	酶Ⅲ
正常人（AADDEE）	0.1	4.8	0.32
半乳糖血癥男患者	0.06	0.02	0.35
患者的正常父親	0.05	2.5	0.17
患者的正常母親	0.06	2.4	0.33

①半乳糖血癥是一種多基因遺傳病，此類遺傳病不僅表現(xiàn)出

 

現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響．存在半乳糖血癥患者的人群中，共有

 

種基因型的個體，正常人體內的三種酶的平均活性共有

 

種情況．
②該患者的正常父親的基因型為

 

；該患者的母親已再次懷孕，家族中無紅綠色盲（基因b）病史，則胎兒的基因型為AaDdEEX^BX^B的概率是

 

．
③若該患者經(jīng)基因治療康復長大后與一個酶Ⅰ、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次為0.11、2.6、0.32的女子結婚，卻生了一個酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次為0.11、4.9、0.33的兒子，最可能的原因是該患者體內發(fā)生了

 

，產生了基因型為

 

的精子，且這種精子完成了受精作用．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害,基因的自由組合規(guī)律的實質及應用,基因與性狀的關系

專題：

分析：根據(jù)控制酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ合成的基因A、D、E位于不同對的常染色體上，說明遵循基因自由組合規(guī)律；又細胞內的酶量與相應顯性基因的個數(shù)呈正比，說明符合數(shù)量遺傳的特點．

解答： 解：（1）由于研究性學習小組設計的調查結果記錄表中只統(tǒng)計正常和半乳糖苷癥的人數(shù)，說明他們的目的是調查半乳糖血癥的發(fā)病率．
（2）①多基因遺傳是由多種基因變化影響引起，受環(huán)境因素的影響較大，具有家族聚焦現(xiàn)象．由于半乳糖血癥受3對等位基因控制，所以人群中共有3³=27種基因型的個體，正常人體內的三種酶的平均活性共有2²=8種情況．
②根據(jù)題意和圖表分析可知：患者的正常父親三種酶的平均活性都只有正常人（AADDEE）的一半，所以該患者的正常父親的基因型為AaDdEe．患者的正常母親酶Ⅲ的活性與正常人相當，而酶I和酶Ⅱ的活性是正常人的一半，所以該患者的正常母親基因型為AaDdEE．由于家族中無紅綠色盲（基因b）病史，因此胎兒的基因型為AaDdEEX^BX^B的概率是

1

2

×

1

2

×

1

2

×

1

2

=

1

16

．
③由于該患者的基因型為AaddEE，一個酶Ⅰ、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次為0.11、2.6、0.32的女子基因型為AADdEE，他們婚配后，生了一個酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次為0.11、4.9、0.33的兒子，基因型為AADDEE．說明患者體內發(fā)生了基因突變，產生了基因型含D的精子，且這種精子完成了受精作用．
故答案為：
（1）發(fā)病率
（2）①家族聚集  27  8  
②AaDdEe   

1

16

    
③基因突變  D

點評：本題考查人類遺傳病的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．