Question

4．下面圖1表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，圖2是一個家族中該病的遺傳系譜圖（h代表致病基因，H代表正常的等位基因），請據(jù)圖回答：

（1）人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是發(fā)生了基因突變．H與h基因的根本區(qū)別在于基因中堿基對序列不同．
（2）圖中①過程發(fā)生的時間是細(xì)胞分裂間期，②過程表示轉(zhuǎn)錄．
（3）α鏈堿基組成為CTA，β鏈堿基組成為GUA．
（4）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳病．
（5）要保證Ⅱ₆和Ⅱ₇生一個正常的孩子，產(chǎn)前必須進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等．

Answer 1

分析 1、分析甲圖可知，血紅蛋白異常的原因是在DNA分子復(fù)制過程中，由于堿基對發(fā)生替換使基因突變，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的密碼子發(fā)生變化，翻譯時蛋白質(zhì)中的谷氨酸被纈氨酸替換，其中①是DNA分子復(fù)制過程，②是轉(zhuǎn)錄過程；谷氨酸的密碼子是GAA，與DNA中的CTT互補(bǔ)配對，因此CTT所在的DNA單鏈為轉(zhuǎn)錄的模板鏈．
2、分析遺傳系譜圖可知，雙親正常，生有患病的女兒，因此該遺傳病是常染色體隱性遺傳��；Ⅱ₆和Ⅱ₇都攜帶致病基因．

解答 解：（1）由題圖可知，鐮刀型貧血癥的根本原因是基因突變；等位基因的遺傳信息不同是由于不同基因中脫氧核苷酸對（堿基對）的排列順序不同決定的．
（2）由分析可知，①是DNA分子復(fù)制過程，發(fā)生在細(xì)胞分裂間期；②是轉(zhuǎn)錄過程．
（3）α鏈與GTA互補(bǔ)配對，是CAT，編碼纈氨酸的密碼子是以α鏈為模板轉(zhuǎn)錄而來，因此是GUA．
（4）由分析可知，鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，是隱性遺傳病．
（5）Ⅱ₆和Ⅱ₇生都是致病基因的攜帶者，因此保證Ⅱ₆和Ⅱ₇生一個正常的孩子，產(chǎn)前必須進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷．
故答案為：
（1）基因突變  堿基對序列
（2）細(xì)胞分裂間期　轉(zhuǎn)錄
（3）CAT　GUA　
（4）�！‰[
（5）遺傳咨詢  產(chǎn)前診斷

點評 本題的知識點是鐮刀型貧血癥的致病機(jī)理和遺傳方式，旨在考查學(xué)生分析題圖獲取信息的能力，理解所學(xué)知識的要點，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系形成知識網(wǎng)絡(luò)，并應(yīng)用題圖信息進(jìn)行推理、解答問題．