Question

可以通過使用顯微鏡檢查作出診斷的遺傳病有（　�。�

• A、鐮刀型細胞貧血癥
• B、青少年型糖尿病
• C、貓叫綜合癥
• D、21三體綜合征

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：1、人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)該病引起的人類疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病，染色體異常遺傳��；
2、基因突變不能在顯微鏡下觀察，染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異，染色體變異可以在顯微鏡下觀察．

解答： 解：A、鐮刀型細胞貧血癥是單基因遺傳病，雖然基因突變不能在顯微鏡下觀察，但是由于基因突變引起的紅細胞形態(tài)的改變可以在顯微鏡下觀察，因此可以通過使用顯微鏡檢查作出診斷，A正確；
B、青少年型糖尿病是多基因遺傳病，根本原因是基因突變，不能通過顯微鏡觀察診斷，B錯誤；
C、貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，可以通過顯微鏡觀察診斷，C正確；
D、21三體綜合征是染色體數(shù)目變異遺傳病，可以通過顯微鏡觀察診斷，D正確．
故選：ACD．

點評：對于人類遺傳病的類型和常見人類遺傳病的檢測方法的掌握是本題考查的重點．