Question

7．回答下列有關(guān)人類遺傳病的問(wèn)題．

（1）圖1是人類性染色體的差別部分和同源部分的模式圖．有一種遺傳病，女性患者的父親和兒子一定患病，該致病基因位于圖中的X的控制部分．
（2）圖2是某家族系譜圖．
①甲病屬于常染色體隱性遺傳�。�
②從理論上講，Ⅱ-2和Ⅱ-3的女兒都患乙病，兒子患乙病的幾率是$\frac{1}{2}$．由此可見(jiàn)，乙病屬于伴X染色體顯性遺傳�。�若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個(gè)孩子，這個(gè)孩子同時(shí)患兩種病的幾率是$\frac{1}{4}$．
③該家系所在地區(qū)的人群中，每50個(gè)正常人中有1個(gè)甲病基因攜帶者，Ⅱ-4與該地區(qū)一個(gè)表現(xiàn)正常的女孩子結(jié)婚，則他們生育一個(gè)患甲病男孩的幾率是$\frac{1}{200}$．
（3）人類遺傳病的調(diào)查對(duì)象是患者家系；基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義，人類基因組的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息．

Answer 1

分析 分析遺傳系譜圖：由Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病而Ⅱ2患病可以推斷甲病為隱性遺傳病，Ⅱ2是女患者但其父親不患病則致病基因應(yīng)位于常染色體上，甲病屬于常染色體隱性遺傳病；對(duì)于乙�、�1和Ⅰ2患病而Ⅱ1正常，應(yīng)為顯性遺傳病，再根據(jù)子代男女患病率不同，可知乙病應(yīng)為伴X染色體顯性遺傳��；

解答 解：（1）圖1是人類性染色體的差別部分和同源部分的模式圖．有一種遺傳病，女性患者的父親和兒子一定患病，該致病基因位于圖中的X的控制部分．
（2）①由Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病而Ⅱ2患病可以推斷甲病為隱性遺傳病，Ⅱ2是女患者但其父親不患病則致病基因應(yīng)位于常染色體上；
②對(duì)于乙�、�1和Ⅰ2患病而Ⅱ1正常，應(yīng)為顯性遺傳病，再根據(jù)子代男女患病率不同，可知乙病應(yīng)為伴X染色體顯性遺傳��；根據(jù)遺傳系譜圖，Ⅱ2基因型為aaXX、Ⅱ3基因型為AaXY（$\frac{2}{3}$）或AAXY（$\frac{1}{3}$）（A、a 代表甲病致病基因，B、b代表乙病致病基因）子代患甲病的概率為$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{3}$，患乙病的概率為$\frac{3}{4}$，則同時(shí)患病的概率為$\frac{1}{3}×\frac{3}{4}=\frac{1}{4}$；
③Ⅱ4基因型為aa，正常女子是攜帶者（Aa）的概率為$\frac{1}{50}$，子代為患病男孩的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{50}×\frac{1}{2}=\frac{1}{200}$；
（3）人類遺傳病的調(diào)查對(duì)象是患者家系；人類基因組的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息．
故答案為：
（1）X的控制
（2）①常染色體隱性  
 ②伴X染色體顯性      $\frac{1}{4}$
   ③$\frac{1}{200}$
（3）患者家系      全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息

點(diǎn)評(píng) 本題的知識(shí)點(diǎn)是人類遺傳病的類型和致病基因位置判斷，伴性隱性遺傳與常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)，根據(jù)遺傳系譜圖中的信息寫出相關(guān)個(gè)體的基因型，并推算后代的患病概率．解此類題目的思路是，一判顯隱性，二判基因位置，三寫出相關(guān)基因型，四進(jìn)行概率計(jì)算．