地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一對夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒,分析發(fā)現(xiàn),患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變(C→T)。用PCR擴增包含該位點的一段DNA片段l,突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s;但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切,如圖(a)。目前患兒母親再次懷孕,并接受了產(chǎn)前基因診斷。家庭成員及胎兒的PCR擴增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見圖(b)。(終止密碼子為UAA、UAG、UGA。)

(1)在獲得單鏈模板的方式上,PCR擴增與體內(nèi)DNA復(fù)制不同,前者通過__________解開雙鏈,后者通過________解開雙鏈。

(2)據(jù)圖分析,胎兒的基因型是_______(基因用A、a表示)。患兒患病可能的原因是_________的原始生殖細胞通過____________過程產(chǎn)生配子時,發(fā)生了基因突變;從基因表達水平分析,其患病是由于_____________。

(3)研究者在另一種貧血癥的一位患者β鏈基因中檢測到一個新的突變位點,該突變導(dǎo)致β鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。如果____________,但____________,則為證明該突變位點就是這種貧血癥的致病位點提供了一個有力證據(jù)。

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年浙江省高一下期末生物試卷(解析版) 題型:選擇題

T、t和B、b基因分別位于果蠅的常染色體和X染色體上,現(xiàn)已知基因tt純合時雌果蠅會性逆轉(zhuǎn)成雄果蠅。為了區(qū)分某雄果蠅是否性逆轉(zhuǎn)形成,研究小組用黃色熒光標(biāo)記T、t,用綠色熒光標(biāo)記B、b,在顯微鏡下觀察減數(shù)第一次分裂后期的細胞中的熒光數(shù)量,下列推測正確的是

A.若細胞中出現(xiàn)2個黃色熒光點2個綠色熒光點,該雄果蠅為性逆轉(zhuǎn)形成的

B.若細胞中出現(xiàn)4個黃色熒光點2個綠色熒光點,該雄果蠅為性逆轉(zhuǎn)形成的

C.若細胞中出現(xiàn)4個黃色熒光點4個綠色熒光點,該雄果蠅為性逆轉(zhuǎn)形成的

D.若細胞中出現(xiàn)2個黃色熒光點4個綠色熒光點,該雄果蠅為性逆轉(zhuǎn)形成的

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科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年陜西省高二下期末生物一卷(解析版) 題型:選擇題

幾百年來在珠江三角洲區(qū)流行的“;~塘”是將低洼稻田挖深作塘,塘內(nèi)養(yǎng)魚,塘基上種桑,用桑養(yǎng)蠶,蠶糞養(yǎng)魚,魚類肥塘,塘泥作肥料,從而獲得稻、魚、蠶三豐收。下列有關(guān)“;~塘”的說法正確的是( )

A.該生態(tài)系統(tǒng)在一定程度上實現(xiàn)了對能量的多級利用

B.該生態(tài)系統(tǒng)適于在我國各省市地區(qū)推廣發(fā)展

C.該生態(tài)系統(tǒng)實現(xiàn)了物質(zhì)和能量的循環(huán)利用

D.該生態(tài)系統(tǒng)穩(wěn)定性的維持不需要人的干預(yù)

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科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年陜西省高二下期末生物一卷(解析版) 題型:選擇題

下列生物工程實例中,不能說明細胞具有全能性的是( )

A.轉(zhuǎn)基因抗蟲棉的培育

B.小鼠雜交瘤細胞產(chǎn)生單克隆抗體

C.“番茄馬鈴薯”植株的培育

D.無病毒馬鈴薯植株的培育

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科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年陜西省高二下期末生物一卷(解析版) 題型:選擇題

應(yīng)用基因工程技術(shù)診斷疾病的過程中必須使用基因探針才能達到探測疾病的目的;蛱结樖侵

A.用于檢測疾病的醫(yī)療器械

B.用放射性同位素或熒光分子等標(biāo)記的DNA分子

C.合成β—球蛋白的DNA

D.合成苯丙羥化酶DNA片段

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科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年陜西省高二下期末生物二卷(解析版) 題型:選擇題

受精過程的順序為 ( )

①第一次卵裂開始 ②釋放第二極體

③頂體反應(yīng) ④穿越透明帶

⑤雌、雄原核的形成 ⑥核膜消失,雌、雄原核融合

A.①②③④⑤⑥ B.③②④⑤⑥①

C.④⑤②①③⑥ D.③④②⑤⑥①

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科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年陜西省高二下期末生物二卷(解析版) 題型:選擇題

在基因工程中,把選出的目的基因(共1000個脫氧核苷酸對,其中腺嘌呤脫氧核苷酸是460個)放入DNA擴增儀中擴增4代,那么,在擴增儀中應(yīng)放入胞嘧啶脫氧核苷酸的個數(shù)是( )

A.540個 B.8100個 C.17280個 D.7560個

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科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年陜西省高一下期末生物試卷(解析版) 題型:選擇題

下列有關(guān)生物體內(nèi)基因與酶關(guān)系的敘述,正確的是( )

A.絕大多數(shù)酶是RNA

B.基因指導(dǎo)酶合成過程中,翻譯階段需要的物質(zhì)或結(jié)構(gòu)有mRNA、氨基酸、tRNA、核糖體、RNA聚合酶、ATP等

C.細胞中有控制某種酶合成的基因,可能位于線粒體或葉綠體

D.細胞中有控制某種酶合成的基因,就一定有相應(yīng)的酶

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科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年浙江省杭州市高二5月考生物試卷(解析版) 題型:選擇題

下圖示人體內(nèi)的細胞在分裂過程中每條染色體DNA分子含量的變化曲線。下列有關(guān)敘述中,正確的是

A.在ab時期細胞核中發(fā)生了轉(zhuǎn)錄和翻譯等過程

B.cd時期的每個細胞都含有23對同源染色體

C.de時期表明同源染色體發(fā)生了分離

D.cd時期有可能發(fā)生交叉互換

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