Question

12．人類對遺傳的認(rèn)知逐步深入，并將遺傳規(guī)律運用于遺傳病的指導(dǎo)：
（1）在孟德爾豌豆雜交實驗中，純合的黃色圓粒（YYRR）與綠色皺粒（yyrr）的豌豆雜交得到F₁，F(xiàn)₁繼續(xù)自交得到F₂，理論上F₂表現(xiàn)型不同于親本類型的個體中純合子占$\frac{1}{3}$（用分?jǐn)?shù)表示）．進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)r基因的堿基序列比R基因多了800個堿基對，但r基因編碼的蛋白質(zhì)（無酶活性）比R基因編碼的淀粉支酶少了末端61個氨基酸，推測r基因轉(zhuǎn)錄的mRNA提前出現(xiàn)終止密碼（子）．
（2）格里菲思用于轉(zhuǎn)化實驗的肺炎雙球菌中，S型菌有S_Ⅰ、S_Ⅱ、S_Ⅲ等多種類型，且各類型不能通過基因突變相互轉(zhuǎn)化．R型菌是由S_Ⅱ型突變產(chǎn)生．利用加熱殺死的S_Ⅲ與R型菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)了S型菌，有人認(rèn)為S型菌出現(xiàn)是由于R型菌突變產(chǎn)生，但該實驗中出現(xiàn)的S型菌全為SⅢ（類型），否定了這種說法．
（3）在沃森和克里克構(gòu)建的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型中，用堿基對排列順序的多樣性體現(xiàn)了DNA分子的多樣性，此外，通過堿基互補(bǔ)配對保證了DNA復(fù)制正確進(jìn)行．
（4）系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法．通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)（或患病情況）、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每一個體在世代中的位置．在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進(jìn)行分析時，有時得不到確切結(jié)論，因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中世代數(shù)少和后代個數(shù)少．因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到多個（“一個”、“多個”）具有該遺傳病家系的系譜圖，并進(jìn)行合并分析．

Answer 1

分析 1、肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗包括格里菲斯體內(nèi)轉(zhuǎn)化實驗和艾弗里體外轉(zhuǎn)化實驗，其中格里菲斯體內(nèi)轉(zhuǎn)化實驗證明S型細(xì)菌中存在某種“轉(zhuǎn)化因子”，能將R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌；艾弗里體外轉(zhuǎn)化實驗證明DNA是遺傳物質(zhì)．
2、DNA分子是一個獨特的雙螺旋結(jié)構(gòu)，是由兩條平行的脫氧核苷酸長鏈盤旋而成，外側(cè)由脫氧核糖和磷酸交替連接構(gòu)成基本骨架，內(nèi)側(cè)是堿基對（A-T；C-G）通過氫鍵連接．DNA分子內(nèi)側(cè)是堿基通過氫鍵連接形成的堿基對，堿基之間的配對遵循堿基互補(bǔ)配對原則（A-T、C-G），不同生物的DNA分子中互補(bǔ)配對的堿基排列順序不同．
3、基因自由組合定律的實質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合．

解答 解：（1）在孟德爾豌豆雜交實驗中，純合的黃色圓粒（YYRR）與綠色皺粒（yyrr）的豌豆雜交得到F₁（YyRr），F(xiàn)₁繼續(xù)自交得到F₂，理論上F₂表現(xiàn)型不同于親本類型的個體中（$\frac{1}{16}$YYrr、$\frac{2}{16}$Yyrr、$\frac{1}{16}$yyRR、$\frac{2}{16}$yyRr）純合子占$\frac{1}{3}$．進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)r基因的堿基序列比R基因多了800個堿基對，但r基因編碼的蛋白質(zhì)（無酶活性）比R基因編碼的淀粉支酶少了末端61個氨基酸，推測r基因轉(zhuǎn)錄的mRNA提前出現(xiàn)終止密碼（子）．
（2）有人認(rèn)為S型菌出現(xiàn)是由于R型型菌突變產(chǎn)生，但該實驗中利用加熱殺死的S_Ⅲ與R型菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)的S型菌全為S_Ⅲ，否定了這種說法．
（3）堿基對排列順序的多樣性體現(xiàn)了DNA分子的多樣性；通過堿基互補(bǔ)配對保證了DNA復(fù)制正確進(jìn)行．
（4）系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法．通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)（或患病情況）、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每一個體在世代中的位置．在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進(jìn)行分析時，有時得不到確切結(jié)論，因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中世代數(shù)少和后代個數(shù)少．因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到多個具有該遺傳病家系的系譜圖，并進(jìn)行合并分析．
故答案為：
（1）$\frac{1}{3}$   終止密碼（子）  
（2）SⅢ
（3）堿基對排列順序的多樣性    堿基互補(bǔ)配對
（4）性別   性狀表現(xiàn)（或患病情況）    多個

點評 本題考查基因自由組合定律、肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗、DNA分子的多樣性和特異性等知識，要求考生識記基因自由組合定律的實質(zhì)，能熟練運用逐對分析法進(jìn)行相關(guān)概率的計算；識記肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗的過程及結(jié)論；理解和掌握細(xì)胞具有多樣性和特異性的含義，能結(jié)合所學(xué)的知識準(zhǔn)確答題．