Question

一對(duì)正常夫妻（Ⅲ）生了有乙病兒子（Ⅵ5），醫(yī)生遺傳咨詢得知，丈夫家族中有人患甲種遺傳�。�顯性基因A，隱性基因a），他的祖父母是近親結(jié)婚；妻子家族中有人患乙種遺傳病（顯性基因B，隱性基因b），她有一個(gè)舅舅是21三體綜合征患者；夫妻均不帶有對(duì)方家族的致病基因．醫(yī)生繪制了系譜圖圖一．圖二是人性染色體圖，請(qǐng)回答下列相關(guān)問題：

（1）甲乙兩種病都是

 

性遺傳，其中男女患病機(jī)會(huì)均等的是

 

�。�
（2）乙的致病基因位于圖二

 

染色體上的

 

區(qū)．
（3）寫出5號(hào)的基因型：

 

．在不考慮突變的情況下該夫妻再生一個(gè)孩子患甲病可能性是

 

．如果該夫妻生了一個(gè)男孩，男孩患乙病的能性是

 

．
（4）先天性愚型可能是由染色體組成為

 

的卵細(xì)胞或

 

的精子與正常的生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而來，這種可遺傳的變異稱為

 

．
（5）通過上述分析，為了達(dá)到優(yōu)生的目的，應(yīng)該采取的措施有：

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,常見的人類遺傳病

專題：

分析：根據(jù)1號(hào)和2號(hào)正常，生活患病的女孩，說明甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；5號(hào)雙親都不含乙病，但能生出患病孩子，說明該病是隱性遺傳病，同時(shí)根據(jù)題意，夫妻雙方均不含對(duì)方家族的致病基因，說明乙病屬于伴X染色體隱性遺傳，位于X染色體的非同源區(qū)段；5號(hào)個(gè)體不患甲病患有乙病，說明其基因型為AAX^bY或AaX^bY；由于5號(hào)的母親不含甲病的致病基因，即基因型為AA，因此5號(hào)的雙親，在生出一個(gè)患甲病孩子的概率為0；5號(hào)父親不含乙病致病基因，因此基因型為XBY，而根據(jù)5號(hào)的基因型（X^bY）可知，其母親的基因型為X^BX^b，因此雙親生一個(gè)男孩，患乙病的概率為

1

2

；先天愚型即21三體綜合癥，屬于常染色體異常遺傳病，由于21號(hào)染色體是常染色體，因此多余的21號(hào)染色體既有可能來自父親，又可能來自母親；優(yōu)生優(yōu)育的措施有①禁止近親結(jié)婚   ②進(jìn)行遺傳咨詢   ③提倡“適齡生育”④產(chǎn)前診斷．

解答： 解：（1）根據(jù)1號(hào)和2號(hào)正常，生活患病的女孩，說明甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；5號(hào)雙親都不含乙病，但能生出患病孩子，說明該病是隱性遺傳病，同時(shí)根據(jù)題意，夫妻雙方均不含對(duì)方家族的致病基因，說明乙病屬于伴X染色體隱性遺傳．
（2）由于乙病屬于伴X染色體隱性遺傳病，說明致病基因?yàn)閄染色體中的非同源區(qū)段．
（3）5號(hào)個(gè)體不患甲病患有乙病，說明其基因型為AAX^bY或AaX^bY；由于5號(hào)的母親不含甲病的致病基因，即基因型為AA，因此5號(hào)的雙親，在生出一個(gè)患甲病孩子的概率為0；5號(hào)父親不含乙病致病基因，因此基因型為XBY，而根據(jù)5號(hào)的基因型（X^bY）可知，其母親的基因型為X^BX^b，因此雙親生一個(gè)男孩，患乙病的概率為

1

2

．
（4）先天愚型即21三體綜合癥，屬于常染色體異常遺傳病，由于21號(hào)染色體是常染色體，因此多余的21號(hào)染色體既有可能來自父親，又可能來自母親．
（5）優(yōu)生優(yōu)育的措施有①禁止近親結(jié)婚   ②進(jìn)行遺傳咨詢   ③提倡“適齡生育”④產(chǎn)前診斷．
故答案為：
（1）隱    甲
（2）X   非同源區(qū)段（Ⅰ）
（3）AAX^bY或AaX^bY    0   

1

2

（4）23+X    23+Y     染色體變異
（5）①禁止近親結(jié)婚   ②進(jìn)行遺傳咨詢   ③提倡“適齡生育”④產(chǎn)前診斷

點(diǎn)評(píng)：遺傳病的方式有時(shí)根據(jù)題中信息來確定，如雙方均不含有對(duì)方家系的致病基因等，一定不要忽視題干中的信息；優(yōu)生的措施屬于常識(shí)，學(xué)生熟記相應(yīng)的基礎(chǔ)知識(shí)即可．