Question

粘多糖貯積癥患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡．如圖為某患者家族遺傳系譜圖，其中4號(hào)不含致病基因．
（1）該病的遺傳方式為_

 

，1號(hào)的基因型為

 

（基因用 B-b表示），2號(hào)與3號(hào)基因型相同的概率為

 

．7號(hào)與一正常男性婚配，生育出致病基因攜帶者的概率是

 

．
（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病的發(fā)病率約為

1

132000

，且患者均為男性．人群中沒有女性患者的最可能原因是

 

．
（3）測(cè)定該病的有關(guān)基因，正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列如下：
正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…
患  者：…TCAAGCAACGGAAA…
由此判斷，

 

導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，進(jìn)而使

 

缺失，粘多糖大量貯積在體內(nèi)，表明基因通過

 

進(jìn)而控制生物的性狀．
（4）為減少該病的發(fā)生，第Ⅲ代中的

 

（填寫序號(hào)）個(gè)體應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病

專題：

分析：人類遺傳病的遺傳方式：根據(jù)遺傳系譜圖推測(cè)，“無中生有”是隱性，“無”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個(gè)體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常的話是常染色體遺傳．“有中生無”是顯性，“有”指的是父母患病，“無”指的是后代中有正常個(gè)體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染色體遺傳．母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話，極有可能是伴Y染色體遺傳．據(jù)此解答．

解答： 解：（1）由遺傳系譜圖可知，4、5不患病，生了患病的兒子，且由題意可知，其中4號(hào)不含致病基因，所以該病為伴X隱性遺傳病，5號(hào)的基因型為X^BX^b；1號(hào)是男性正常，基因型是X^BY，2號(hào)是女性正常且有一個(gè)患病的兒子，所以2號(hào)的基因型是X^BX^b，則3號(hào)的基因型是X^BX^b概率是

1

2

；分析遺傳系譜圖可知，7號(hào)的基因型是X^BX^b 或X^BX^B，各占

1

2

，正常男性的基因型是X^BY，7號(hào)與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是X^bY=

1

2

×

1

4

=

1

8

．
（2）由題意可知，該遺傳病少年期即死亡，所以成年人沒有患者，含有X^b的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子，因此人群中沒有女性患者．
（3）分析正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列可知，患者是由于發(fā)生堿基對(duì)的替換導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，進(jìn)而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量貯積在體內(nèi)所致．
（4）由于該病是伴X隱性遺傳病，男性正常就不攜帶致病基因，女性正�？赡軘y帶致病基因，所以為減少該病的發(fā)生，第Ⅲ代中的7號(hào)和9號(hào)個(gè)體應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷．
故答案應(yīng)為：
（1）伴X隱性遺傳   X^BY    

1

2

   

1

8

（2）含有X^b的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子
（3）堿基對(duì)的替換 水解粘多糖的酶   酶的合成
（4）7號(hào)和9號(hào)

點(diǎn)評(píng)：此題主要考查人類遺傳病的傳遞方式的判斷，意在考查學(xué)生分析遺傳系譜圖，獲取信息解決遺傳問題的能力，難度適宜．