Question

【題目】單基因遺傳病研究過程中，常用“DNA探針”（人工合成的帶有放射性或熒光物質(zhì)標(biāo)記的單鏈DNA片段）從人的基因組中“釣”出致病基因，從而進(jìn)行相應(yīng)研究。請(qǐng)回答下列問題。

（1）單基因遺傳病是指受_________控制的疾病。

（2）“DNA探針”的制備方法之一是先分析致病基因編碼的蛋白質(zhì)的氨基酸序列，利用其mRNA_______形成DNA，進(jìn)而制成探針。經(jīng)該方法制備得到的探針堿基序列是否一定相同？______，理由是__________。

（3）利用上述方法，科研人員“釣”出了半乳糖血癥基因和血友病基因（血友病基因位于X染色體），調(diào)查發(fā)現(xiàn)，某地區(qū)半乳糖血癥發(fā)病率1/6400，下圖為該地區(qū)某家系遺傳圖譜。

①半乳糖血癥遺傳方式為___________，為保證發(fā)病率數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確，調(diào)查時(shí)應(yīng)該做到_________。

②圖中，能夠確定基因型的有_________人，Ⅲ-9與該地區(qū)某正常男子結(jié)婚，生出兩病均患孩子的概率為______________。

Answer 1

【答案】 一對(duì)等位基因 逆轉(zhuǎn)錄 否 密碼子具有簡(jiǎn)并性，一種氨基酸可由多種密碼子決定，因此mRNA序列可能有多種，探針序列可能有多種 常染色體隱性遺傳 人群中隨機(jī)調(diào)查，且調(diào)查的人群足夠大 3 79/51192

【解析】【試題分析】

本題以遺傳系譜圖為載體考查DNA探針的制備、遺傳規(guī)律的應(yīng)用以及人類遺傳病概率計(jì)算的相關(guān)知識(shí)。遺傳規(guī)律的應(yīng)用對(duì)學(xué)生一直是難點(diǎn)，但由于也是重點(diǎn)，學(xué)生們?cè)谡莆者@些定律的應(yīng)用時(shí)關(guān)鍵要抓住實(shí)質(zhì)，靈活運(yùn)用。首先是要熟練掌握結(jié)合遺傳系譜圖分析性狀的顯隱性；其次是區(qū)分是否屬于伴性遺傳；然后就是正確運(yùn)用順推和逆推判斷親子代的基因型；最后才是計(jì)算相關(guān)個(gè)體的概率。解答本題時(shí)還用到了基因頻率和基因型頻率的計(jì)算、用基因分離定律解決基因自由組合定律問題的方法，需要考生將所學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)進(jìn)行歸納整理，做到融會(huì)貫通，靈活運(yùn)用。

（1）單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。

（2）mRNA可以通過逆轉(zhuǎn)錄的方式合成DNA；密碼子具有簡(jiǎn)并性，一種氨基酸可由多種密碼子決定，因此，由蛋白質(zhì)的氨基酸序列推測(cè)出的mRNA序列可能有多種，則由該mRNA逆轉(zhuǎn)錄形成的探針序列可能有多種，故經(jīng)該方法制備得到的探針堿基序列不一定相同。

（3）①圖中Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，他們的女兒Ⅲ-8患半乳糖血癥，故半乳糖血癥遺傳方式為常染色體隱性遺傳；調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查，且調(diào)查的人群要足夠大，以保證發(fā)病率數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確。

②若只考慮半乳糖血癥，患者Ⅲ-8和Ⅲ-9一定是隱性純合子；根據(jù)Ⅲ-8和Ⅲ-9患病，可推知她們的父母Ⅱ-3和Ⅱ-4、Ⅱ-5和Ⅱ-6一定都是攜帶者（雜合子）；因此，能夠確定基因型的有Ⅲ-8、Ⅲ-9、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5和Ⅱ-6共6人。若只考慮血友病，Ⅱ-5和Ⅱ-6均正常，他們的兒子Ⅲ-10患病，說明該病屬于隱性遺傳��；由題意可知，血友病基因位于X染色體上，故血友病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳；則圖中Ⅰ-2和Ⅲ-10為男性患者，其基因型可以確定；Ⅱ-3、Ⅱ-6和Ⅲ-7為正常男性，其基因型也可以確定；患者Ⅲ-10的母親Ⅱ-5一定是攜帶者；因此，能夠確定基因型的有Ⅰ-2、Ⅲ-10、Ⅱ-3、Ⅱ-6、Ⅲ-7、Ⅱ-5共6人。兩病綜合分析可知，圖中能夠確定基因型的有Ⅱ-3、Ⅱ-5和Ⅱ-6共3人。設(shè)半乳糖血癥由a基因控制，血友病由b基因控制，若只考慮半乳糖血癥，該地區(qū)半乳糖血癥發(fā)病率1/6400，由此可推知a的基因頻率＝1/80，A的基因頻率＝1－1/80＝79/80，則在該地區(qū)正常人群中Aa所占比例為Aa的基因型頻率÷(1－aa的基因型頻率) ＝(2×79/80×1/80) ÷(1－1/6400) ＝158/6399，Ⅲ-9的基因型是aa，Ⅲ-9與該地區(qū)某正常男子結(jié)婚，生出患半乳糖血癥的后代的概率為158/6399×1/2＝79/6399；若只考慮血友病，由前面分析可知，Ⅱ-5一定是攜帶者（XBXb），Ⅱ-6的基因型為XBY，則他們的女兒Ⅲ-9可能的基因型有1/2 XBXB或1/2 XBXb，Ⅲ-9與該地區(qū)某正常男子（XBY）結(jié)婚，生出患血友病的后代的概率為1/2×1/4＝1/8。因此，綜合分析可知，，Ⅲ-9與該地區(qū)某正常男子結(jié)婚，生出兩病均患孩子的概率為79/6399×1/8＝79/51192。