【題目】在細胞周期中,染色體的兩條姐妹染色單體之間在相同的位置上可能發(fā)生部分交換(SCE)。為研究被動吸煙對小鼠骨髓細胞SCE率的影響,科研小組將小鼠置于密閉小室內(nèi),每日兩次香煙煙霧染毒30分鐘,分別在第9、18、27天采集小鼠骨髓細胞,鏡檢觀察SCE率,結(jié)果如下:

表1.不同染毒時間對小鼠骨髓細胞SCE率的影響

組別

染毒時間/天

SCE 率/%

染毒組

9

6.89

18

7.77

27

8.29

對照組

9

5.87

18

5.92

27

5.87

(1)本實驗的自變量是____________________,表中數(shù)據(jù)表明:____________________。

(2)為鏡檢小鼠骨髓細胞的SCE,需對染色體進行染色。實驗前向小鼠注射BrdU,BrdU與胸腺嘧啶脫氧核苷酸(TdR)結(jié)構類似。細胞增殖時,BrdU可取代TdR摻入到新合成的DNA中。用Giemsa染料染色,雙鏈都摻入BrdU的DNA分子所形成的姐妹染色單體著色較淺;而DNA分子中僅有一條鏈摻入BrdU或兩條鏈都不摻入BrdU,所形成的姐妹染色單體著色深。兩條姐妹染色單體有色差,才可觀察到交換現(xiàn)象,如下圖。

若要觀察某個染色體的兩條姐妹染色單體之間是否發(fā)生交換,通常選擇______個細胞周期_______時期的細胞。

(3)通常SCE并不改變遺傳物質(zhì)的組成,原因是___________。但SCE是染色體發(fā)生___________而產(chǎn)生的,可能造成DNA的損傷,因此SCE率可作為檢測誘變劑致畸變的指標。

(4)綜上所述,請?zhí)岢鲞h離二手煙的理由______________________。

【答案】 染毒時間和是否染毒 染毒可導致小鼠骨髓細胞SCE率升高,且隨著時間延長,SCE率增加 中期 兩條姐妹染色單體是由一條染色體復制而來,DNA序列相同 斷裂和重接 二手煙中的有害物質(zhì)可能提高SCE率,造成DNA分子的損傷,從而引起細胞畸變

【解析】試題分析:本題考查細胞分裂、DAN復制,考查對細胞分裂過程中染色體、DNA的變化規(guī)律、DNA半保留復制的理解。解答此題,可根據(jù)DNA的半保留復制和BrdU取代TdR摻入到新合成的DNAGiemsa染色結(jié)果分析連續(xù)的兩次有絲分裂中期姐妹染色單體的染色情況。

(1)表中數(shù)據(jù)是實驗組和對照組不同時間的SCE 率,則本實驗的自變量是染毒時間和是否染毒,表中數(shù)據(jù)表明:染毒可導致小鼠骨髓細胞SCE率升高,且隨著時間延長,SCE率增加。

(2)中期的染色體形態(tài)固定,數(shù)目清晰,適于觀察染色體。根據(jù)DNA的半保留復制,向小鼠注射BrdU,第一次分裂DNA復制后,兩條姐妹染色單體所含的DNA均有一條鏈含有BrdU,著色較深;第二次分裂DNA復制后,兩條姐妹染色單體中,一條姐妹染色單體所含的DNA只有一條鏈含有BrdU,著色較淺;另一條姐妹染色單體所含的DNA兩條鏈均含BrdU,著色較淺,所以觀察某個染色體的兩條姐妹染色單體之間是否發(fā)生交換,通常選擇兩個細胞周期中期的細胞進行對比觀察。

(3)兩條姐妹染色單體是由一條染色體復制而來,DNA的堿基序列相同,所以通常SCE并不改變遺傳物質(zhì)的組成。但SCE是染色體發(fā)生斷裂和重接而產(chǎn)生的,可能造成DNA的損傷,因此SCE率可作為檢測誘變劑致畸變的指標。

(4)二手煙中的有害物質(zhì)可能提高SCE率,造成DNA分子的損傷,從而引起細胞畸變,因此應遠離二手煙。

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采用同樣的方法對Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2進行基因檢測,發(fā)現(xiàn)該家系的四名患者的PDS基因發(fā)生了不同的突變(結(jié)果如下表),體現(xiàn)了基因突變具有__________性。四名患者都攜帶__________種突變的PDS基因的等位基因,導致體內(nèi)無法合成正確的P蛋白,這與Pendred綜合征的遺傳模式一致。Ⅲ-1突變基因的最可能來源是____________________。

患者編號

PDS基因的等位基因一

PDS基因的等位基因二

核苷酸改變

氨基酸改變

核苷酸改變

氨基酸改變

Ⅱ-4

1174A→T

N392Y

2168A→G

H723R

Ⅱ-5

1548插入C

移碼

1541A→C

Q514P

Ⅲ-1

1541A→C

Q514P

2168A→G

H723R

Ⅲ-2

1174A→T

N392Y

1548插入C

移碼

(3)研究者發(fā)現(xiàn),P蛋白是膜上的一種陰離子轉(zhuǎn)運蛋白,主要在甲狀腺和內(nèi)耳等器官表達,說明基因在不同細胞中具有__________________的特點。P蛋白在甲狀腺細胞膜上參與I-的轉(zhuǎn)移而使碘活化,PDS患者的碘活化障礙。患者表現(xiàn)為甲狀腺腫大,推測其原因是:____________________。P蛋白在內(nèi)耳具有Cl-轉(zhuǎn)運功能,PDS患者內(nèi)耳液體的離子平衡受損,導致聽神經(jīng)纖維萎縮,興奮無法傳到__________,聽覺喪失。

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