Question

14．豬（2n=38）的性別決定方式為XY型．某地發(fā)現(xiàn)一個罕見的睪丸雌性化的豬兩性畸形家系．當(dāng)?shù)鼐用穹从常�性畸形豬兼具雌性和雄性的外生殖器，但不具生殖能力，同時發(fā)現(xiàn)生長速度比較快，適于肉豬飼養(yǎng)．研究者對家系中的4頭母豬的多胎產(chǎn)仔情況進(jìn)行了統(tǒng)計，數(shù)據(jù)見表：

親代母豬編號	F1情況
	正常公豬（頭）	正常母豬（頭）	性畸形豬（頭）
1（育6胎）	16	32	15
2（育4胎）	13	22	11
3（育6胎）	18	30	15
4（育7胎）	14	33	16
合計	61	117	57

為確認(rèn)性畸形性狀的變異來源，研究者進(jìn)行了如下研究和分析：
（1）選取處于有絲分裂中期的性畸形豬體細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)其染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)均正常，且具有兩條異型的性染色體，結(jié)合上表數(shù)據(jù)分析確定該變異性狀是由X染色體上的隱性突變基因控制的．
（2）讓表中F₁的雌雄個體隨機(jī)交配，則理論上，F(xiàn)₂中性畸形豬所占的比例約為$\frac{1}{8}$，F(xiàn)₂的性畸形豬體細(xì)胞中的染色體至少有1條來自親代母豬．請用遺傳圖解表示F₁雜交產(chǎn)生性畸形豬的過程．（控制該相對性狀的基因用T和t表示）．
（3）研究者進(jìn)一步對性畸形豬血液中激素水平的檢測，發(fā)現(xiàn)其雄性激素水平與正常豬無顯著差異，由此推斷該突變基因影響了雄性激素的靶細(xì)胞上受體的形成，導(dǎo)致進(jìn)入靶細(xì)胞內(nèi)的雄性激素?zé)o法激活相關(guān)基因的表達(dá)（或轉(zhuǎn)錄），而不能產(chǎn)生相應(yīng)的生理作用．

Answer 1

分析 基因突變、基因重組和染色體變異的比較：

項(xiàng) 目		基因突變	基因重組	染色體變異
適用范圍	生物 種類	所有生物（包括病毒）均可發(fā)生，具有普遍性	自然狀態(tài)下，只發(fā)生在真核生物的有性生殖過程中，細(xì)胞核遺傳	真核生物細(xì)胞增殖過程均可發(fā)生
	生殖	無性生殖、有性生殖	有性生殖	無性生殖、有性生殖
類   型		可分為自然突變和誘發(fā)突變， 也可分為顯性突變和隱性突變	自由組合型、 交叉互換型	染色體結(jié)構(gòu)的改變、 染色體數(shù)目的變化
發(fā)生時間		有絲分裂間期和減數(shù)Ⅰ間期	減數(shù)Ⅰ前期和減數(shù)Ⅰ后期	細(xì)胞分裂期
產(chǎn)生結(jié)果		產(chǎn)生新的基因（產(chǎn)生了它的等位基因）、新的基因型、新的性狀．	產(chǎn)生新的基因型，但不可以產(chǎn)生新的基因和新的性狀．	不產(chǎn)生新的基因，但會引起基因數(shù)目或順序變化．
鏡   檢		光鏡下均無法檢出，可根據(jù)是否有新性狀或新性狀組合確定		光鏡下可檢出
本 質(zhì)		基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生了新的基因，改變了基因的“質(zhì)”，出現(xiàn)了新性狀，但沒有改變基因的“量”．	原有基因的重新組合，產(chǎn)生了新的基因型，使性狀重新組合，但未改變基因的“質(zhì)”和“量”．	染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生改變，沒有產(chǎn)生新的基因，基因的數(shù)量可發(fā)生改變
條 件		外界條件劇變和內(nèi)部因素的相互作用	不同個體間的雜交，有性生殖過程中的減數(shù)分裂和受精作用	存在染色體的真核生物
特 點(diǎn)		普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻率性、多害少利性	原有基因的重新組合	存在普遍性
意 義		新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來源，也是生物進(jìn)化的原材料	是生物產(chǎn)生變異的來源之一，是生物進(jìn)化的重要因素之一．	對生物的進(jìn)化有一定的意義
發(fā)生可能性		可能性小，突變頻率低	非常普遍，產(chǎn)生的變異類型多	可能性較小
應(yīng) 用		誘變育種	雜交育種	單倍體育種、多倍體育種
生物多樣性		產(chǎn)生新的基因，豐富了基因文庫	產(chǎn)生配子種類多、組合方式多，受精卵多．	變異種類多
實(shí)例		果蠅的白眼、鐮刀型細(xì)胞貧血癥等	豌豆雜交等	無籽西瓜的培育等
聯(lián) 系		①三者均屬于可遺傳的變異，都為生物的進(jìn)化提供了原材料；②基因突變產(chǎn)生新的基因，為進(jìn)化提供了最初的原材料，是生物變異的根本來源；基因突變?yōu)榛�因重組提供大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)；③基因重組的變異頻率高，為進(jìn)化提供了廣泛的選擇材料，是形成生物多樣性的重要原因之一；④基因重組和基因突變均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型．

解答 解：（1）處于有絲分裂中期的染色體數(shù)目固定和形態(tài)穩(wěn)定，因此要進(jìn)行染色體核型分析，應(yīng)該選取處于有絲分裂中期的性畸形豬體細(xì)胞．睪丸雌性化的豬性染色體為XY，如果發(fā)現(xiàn)其染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)均正常，說明應(yīng)該具有兩條異型的性染色體．正常的后代更多，說明變異性狀是由X染色體上的隱性突變基因控制的．
（2）由于性畸形豬兼具雌性和雄性的外生殖器，但不具生殖能力，因此F₁正常母豬基因型為$\frac{1}{2}$X^TX^T或$\frac{1}{2}$X^TX^t，正常公豬基因型為X^TY，F(xiàn)₂中性畸形豬的基因型為X^tY，因此其概率=$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．F₂的性畸形豬體細(xì)胞中的染色體至少有1條來自親代母豬．遺傳圖解見答案．
（3）雄性激素水平與正常豬無顯著差異，說明性畸形豬不影響性腺產(chǎn)生雄性激素，
由此推斷該突變基因影響了雄性激素的靶細(xì)胞上受體的形成，導(dǎo)致進(jìn)入靶細(xì)胞內(nèi)的雄性激素?zé)o法激活相關(guān)基因的表達(dá)，而不能產(chǎn)生相應(yīng)的生理作用．
故答案為：
（1）有絲分裂中期      異型      X
（2）$\frac{1}{8}$      1    
（3）受體    表達(dá)（或轉(zhuǎn)錄）

點(diǎn)評 本題主要考查伴性遺傳相關(guān)知識，意在考查考生能理解所學(xué)知識的要點(diǎn)，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系的能力．