Question

產前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用 B 超檢查和基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種疾病．已知抗維生素 D 佝僂病是一種 X 染色體顯性遺傳�。ㄓ� D、d 表示該對等位基因）．現(xiàn)有兩位孕婦甲與乙，甲正常但丈夫為該病患者，乙為該病患者但丈夫正常．她們想知道胎兒是否為患者．
（ 1）醫(yī)生對甲詢問后，只讓甲做 B 超檢查確定胎兒性別，因為如果胎兒為女性則

 

，胎兒為男性則

 

；醫(yī)生對乙詢問后得知該女性的父親正常，便建議對胎兒進行基因診斷，因為乙的基因型為

 

，她丈夫的基因型為

 

，后代男女各有

 

（概率）患病，所以，不能通過性別鑒定的方法來判定后代是否患�。�
（ 2 ）現(xiàn)對乙孕婦及其丈夫和他們的雙胞胎孩子用同位素標記的探針進行基因診斷．檢測基因 d 的探針稱為 d 探針，檢測基因 D 的探針稱為 D 探針．先采用 PCR 方法擴增該對等位基因，然后將 PCR 產物吸附在一種膜上形成斑點，每次做相同的兩份膜，分別用 D 探針和 d 探針雜交，可以觀察到如下結果：
根據(jù)雜交結果，判斷個體 2 和 3 的基因型分別為

 

、

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,產前檢測

專題：

分析：X 染色體顯性遺傳病的特點是女性患者多于男性患者，男性患者的母親與女兒都患病．

解答： 解：（1）抗維生素 D 佝僂病是一種 X 染色體顯性遺傳病，甲正常但丈夫為該病患者，則有X^dX^d×X^DY→X^DX^d、X^dY，女兒全患病，兒子全正常．乙為該病患者但丈夫正常，該女性的父親正常，則有乙的基因型為X^DX^d，她丈夫的基因型為 X^dY，X^DX^d×X^dY→X^DX^d：X^dX^d：X^DY：X^dY=1：1：1：1，后代男女各有

1

2

概率患病，所以，不能通過性別鑒定的方法來判定后代是否患�。�
（2）據(jù)圖以及放射性的強弱可知，乙孕婦的基因型為X^DX^d，個體1的基因型為X^DY，個體2的基因型為X^dY，個體3的基因型為X^dX^d．
故答案為：
（ 1 ）全部發(fā)病  全部正常  X^DX^d  X^dY  

1

2

（ 2 ）X^dY  X^d X^d

點評：解答本題的關鍵是掌握伴性遺傳的特點及解答規(guī)律，以及識圖運用能力．