Question

8．回答下列有關(guān)人類遺傳與變異的問題．
攝入人體的酒精在乙醇脫氫酶（ADH）和乙醛脫氫酶（ALDH）的作用下分解代謝（如圖所示）．控制ALDH合成的基因（用B或b表示）控制一條肽鏈合成，ALDH由4條相同肽鏈構(gòu)成．缺乏ALDH的個體由于無法代謝乙醛，喝酒后表現(xiàn)為“紅臉”．
（1）當(dāng)ALDH基因發(fā)生突變時，肽鏈的第487位谷氨酸被賴氨酸取代，該突變類型屬于B．
A．堿基對缺失        B．堿基對替換          C．堿基對增添        D．堿基對重復(fù)
（2）ALDH基因突變后的雜合子酒后表現(xiàn)為紅臉，則酒后表現(xiàn)白臉的個體的基因型是bb．
（3）某家庭父母飲酒后臉色表現(xiàn)與兒子不同，請畫出一家三口的遺傳系譜圖（注意用不同方式標(biāo)注“紅臉”和“白臉”），標(biāo)注出父母的基因型．
．
（4）組成ALDH的4條肽鏈中任意一條由突變基因指導(dǎo)合成，都會造成該酶失去活性．在ALDH基因的雜合體內(nèi)，理論上細(xì)胞合成有活性的ALDH的概率為$\frac{1}{16}$．
      為了定位控制ADH和ALDH合成的基因位于哪條染色體上，將沒有上述2種基因但能將乙醇轉(zhuǎn)化為乙醛、不能將乙醛轉(zhuǎn)化為乙酸的鼠細(xì)胞與不同類型的人細(xì)胞融合為雜交細(xì)胞a、b、c三種．表1顯示每種雜交細(xì)胞中含有的除鼠染色體之外的人染色體的存在情況，表2是研究者檢測到的雜交細(xì)胞中ADH 的存在情況和加入乙醇后乙酸的存在情況（“+”表示存在、“-”表示不存在）
表1．

	1號	4號	6號	12號
a	+	+	-	+
b	+	-	+	+
c	+	+	+	-

表2

	ADH	乙酸
a	+	+
b	-	+
c	+	-

（5）由此推測，控制ALDH合成的基因位于12號染色體上，控制ADH合成的基因位于4號染色體上．

Answer 1

分析 分析題圖：乙醇脫氫酶（ADH）可將乙醇轉(zhuǎn)化為乙醛，而乙醛脫氫酶（ALDH）可將乙醛轉(zhuǎn)化為乙酸．
分析表格：a缺少6號染色體，b缺少4號染色體，c缺少12號染色體．其中a既含ADH，又能形成乙酸，說明其既有乙醇脫氫酶（ADH），也能合成乙醛脫氫酶（ALDH）；b不含ADH，說明控制ADH的基因位于4號染色體上；c不能形成乙酸，說明控制乙醛脫氫酶（ALDH）的基因位于12號染色體上．

解答 解：（1）基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換．由于該基因突變后只是導(dǎo)致某一個氨基酸被另一種氨基酸所取代，說明其發(fā)生的是堿基對的替換．
（2）ALDH基因突變后的雜合子（Bb）酒后表現(xiàn)為紅臉，則紅臉為顯性性狀，白臉為隱性性狀，即酒后表現(xiàn)白臉的個體的基因型是bb．
（3）某家庭父母飲酒后臉色表現(xiàn)與兒子不同，即發(fā)生性狀分離，若父母都是白臉（bb），則不會發(fā)生性狀，說明父母都是紅臉（B_），兒子是白臉（bb），則父母的基因型均為Bb．因此，這一家三口的遺傳系譜圖為：．
（4）控制ALDH合成的基因（b）控制一條肽鏈合成，ALDH由4條相同肽鏈構(gòu)成組成．ALDH的4條肽鏈中任意一條由突變基因指導(dǎo)合成，都會造成該酶失去活性．在ALDH基因的雜合體內(nèi)，理論上細(xì)胞合成有活性的ALDH的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{16}$．
（5）根據(jù)表格可知，只有b不能將乙醇轉(zhuǎn)化為乙醛，而b只缺少4號染色體，這說明控制ADH合成的基因位于4號染色體上．只有c號不能將乙醛轉(zhuǎn)化為乙酸，而c只缺少12號染色體，這說明控制ALDH合成的基因位于12號染色體上．
故答案為：
（1）B
（2）bb
（3）如圖：

（4）$\frac{1}{16}$
（5）12           4

點(diǎn)評 本題結(jié)合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點(diǎn)及實(shí)例，能根據(jù)題中和表格中信息準(zhǔn)確答題，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．