Question

遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發(fā)病，4～5歲乳牙就可以磨損到牙槽，需全拔裝假牙，給病人帶來終身痛苦。通過對(duì)該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正�；�因某一位置原決定谷氨酰胺的—對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止導(dǎo)致患病。已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA）。請(qǐng)分析回答：

⑴正常基因中發(fā)生突變的堿基對(duì)是       。與正常基因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量_____       （填 “增大”或“減小”），進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。

⑵性腺發(fā)育不良與乳光牙病相比，獨(dú)有的特點(diǎn)是       （填“能”或者“不能”）在光學(xué)顯微鏡下觀察到“病根”。

⑶現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于      染色體上的        性遺傳病。

②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是             。

③若3號(hào)和一正常男性結(jié)婚，則生一個(gè)正常男孩的可能性是             ，4號(hào)與一個(gè)患病男性（攜帶者）結(jié)婚，所生女孩患病的概率是________。

⑷5號(hào)與一位患乳光牙的女性結(jié)婚；他的一位患有抗維生素D佝僂病的男同學(xué)和一位正常女性結(jié)了婚。兩位女性懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對(duì)胎兒脫屑進(jìn)行檢查，可判斷后代是否會(huì)患這兩種病，這兩個(gè)家庭應(yīng)分別采取的檢測措施為：       和        。

①染色體數(shù)目檢測  ②基因檢測  ③性別檢測  ④無需進(jìn)行上述檢測

 

Answer 1

【答案】

10分）

⑴ G//C  減小    ⑵能 

⑶ ①常  顯  ②基因突變    ③1/6     1/2  

⑷ ②  ③

【解析】

試題分析：（1）正�；�因原決定谷氨酰胺的—對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止，說明改變后的密碼子是終止密碼子，根據(jù)谷氨酰胺的密碼子與終止密碼子對(duì)比發(fā)現(xiàn)，最可能是CAA變成UAA，原基因發(fā)生改變的堿基對(duì)應(yīng)是G//C，改變后合成的蛋白質(zhì)肽鏈縮短，蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量減小。（2）性腺發(fā)育不良是染色體變異，能在光學(xué)顯微鏡下觀察到“病根”。（3）由圖中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₄可知該遺傳病為常染色體顯性遺傳病,產(chǎn)生的根本原因在于遺傳物質(zhì)的變化,Ⅱ₃的基因型為AA或Aa,比例為1∶2,生一個(gè)正常的孩子的組合為2/3Aa×aa, 正常男孩幾率為則為2/3×1/2 ×1/2=1/6；4號(hào)為正常，與一個(gè)患病男性（攜帶者）結(jié)婚，組合為aa×Aa ，所生女孩患病的概率是1/2。（4）乳光牙是常染色體顯性遺傳病，只是有致病基因就會(huì)是患者，對(duì)胎兒可進(jìn)行基因檢測，抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳，男性患病所生女兒全為患者，對(duì)胎兒可進(jìn)行性別檢測。

考點(diǎn)：本題考查遺傳病及變異的知識(shí)。意在考查能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。能用文字、圖表以及數(shù)學(xué)方式等多種表達(dá)形式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容的能力。