Question

9．用光學顯微鏡對胎兒或新生兒的細胞進行觀察，難以發(fā)現的遺傳病是（　　）

• A． 鐮刀型細胞貧血癥
• B． 苯丙酮尿癥
• C． 21三體綜合癥
• D． 貓叫綜合癥

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆��。�、伴X染色體隱性遺傳�。ㄈ缪�友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳�。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿��；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳�。ㄈ�21三體綜合征）．
2、基因突變是點突變，在光學顯微鏡下觀察不到，在染色體變異在顯微鏡下可以觀察到．

解答 解：A、鐮刀型細胞貧血癥屬于單基因遺傳病，其形成的根本原因是基因突變，基因突變通過細胞組織顯微觀察難以發(fā)現，但可以通過觀察紅細胞的形態(tài)來發(fā)現，A錯誤；
B、苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，其形成的根本原因是基因突變，該遺傳病通過細胞組織顯微觀察難以發(fā)現，B正確；
C、21三體綜合征屬于染色體變異，該遺傳病通過細胞組織顯微觀察可以發(fā)現，C錯誤；
D、貓叫綜合征屬于染色體變異，該遺傳病通過細胞組織顯微觀察可以發(fā)現，D錯誤．
故選：B．

點評 本題考查人類遺傳病的類型及危害，要求考生識記人類遺傳病的類型及實例，明確基因突變在光學顯微鏡下觀察不到，但染色體變異可在光學顯微鏡下觀察出來，再根據題干要求做出準確的判斷即可．