Question

某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查．在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳�。ê喎Q甲�。┌l(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳�。ê喎Q乙病）的發(fā)病率較低．如表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表（甲、乙病均由核基因控制）．請(qǐng)分析回答：

人數(shù)    表現(xiàn)型 性別	有甲病、 無乙病	無甲病、 有乙病	有甲病、 有乙病	無甲病、 無乙病
男性	279	250	7	4464
女性	281	16	3	4700

（1）若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應(yīng)在人群中進(jìn)行

 

調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率．
（2）控制乙病的基因最可能位于

 

染色體上．
（3）如圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中繪制的甲病的家族系譜圖．請(qǐng)分析回答：
①甲病屬于

 

（填“顯性”或“隱性”）遺傳病．若Ⅱ₃和一正常男性結(jié)婚，則生一個(gè)正常孩子的可能性是

 

．
②21三體綜合征是由于

 

而導(dǎo)致的，與甲病相比，其獨(dú)有的特點(diǎn)是

 

（填“能”或“不能”）在光學(xué)顯微鏡下觀察到“病根”．
③通過遺傳咨詢和

 

等手段可以在一定程度上有效地預(yù)防生出患遺傳病的孩子．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

專題：

分析：1、調(diào)查發(fā)病率從人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，調(diào)查某種病的遺傳方式需在家系中調(diào)查．
2、伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是：伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，如兒子的患病基因一定是由母親傳遞的；（3）“女病父子病，男正母女正”，即女患者的父親和兒子肯定患病，正常男子的母親和兒子肯定正常，所以父母正常，女兒肯定正常，但兒子有可能患�。�
3、分析遺傳系譜圖可知：1號(hào)和2號(hào)患甲病，出生不患甲病的女兒4號(hào)，可見甲病是常染色體顯性遺傳病．

解答： 解：（1）調(diào)查發(fā)病率從人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查．
（2）看表格可知：乙病男性發(fā)病人數(shù)為257人，女性發(fā)病人數(shù)19人，明顯男患者多于女患者，故控制乙病的基因最可能位于X染色體上．
（3）①通過遺傳系譜圖可知：1號(hào)和2號(hào)患甲病，出生不患甲病的女兒4號(hào)，可見甲病是常染色體顯性遺傳病，設(shè)控制甲病的基因是A、a，Ⅱ₃的基因型及概率為

1

3

AA，

2

3

Aa，她和一正常男性結(jié)婚（基因型為aa），則生一個(gè)正常孩子的可能性是

2

3

×

1

2

=

1

3

．
②21三體綜合征是由于染色體數(shù)目變異（21號(hào)染色體多了一條）而導(dǎo)致的，甲病是基因突變導(dǎo)致的，基因突變和染色體變異的區(qū)別之一是基因突變?cè)陲@微鏡下不可見，而染色體變異在顯微鏡下可見．
③通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段可以在一定程度上有效地預(yù)防生出患遺傳病的孩子．
故答案為：
（1）隨機(jī)抽樣
（2）X
（3）①顯性    

1

3

②染色體數(shù)目變異（21號(hào)染色體多了一條）  能
③產(chǎn)前診斷

點(diǎn)評(píng)：本題考查伴X染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)，意在考查考生的識(shí)記能力和理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)和觀點(diǎn)，對(duì)生物學(xué)問題作出準(zhǔn)確判斷的能力．