Question

人類某類型腎病與腎小管細胞膜上兩種通道蛋白prp1和prp2有關(guān)，缺少某一種通道蛋白都會導致細胞轉(zhuǎn)運代謝產(chǎn)物異常而患病，需進行腎移植或者透析．研究發(fā)現(xiàn)：①控制prp1和prp2蛋白質(zhì)的A、B基因獨立遺傳，且B、b基因只位于X染色體上；②同時缺少A和B基因時，受精卵無法發(fā)育．回答以下問題：
（1）該遺傳病基因?qū)π誀畹目刂仆緩綖?div id="0mjuv0r" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

．若某嚴重患者進了腎移植，則需長期服用相關(guān)藥物適當

 

（增強\降低）免疫系統(tǒng)的功能以保持良好生理狀態(tài)．
（2）基因B在第450位、1500位發(fā)生基因突變產(chǎn)生2個HindⅢ酶切位點，該基因雜合子經(jīng)過HindⅢ酶酶切后電泳，最少能形成的

 

條大小不同的條帶，每個條帶DNA至少有

 

個游離磷酸基團．
（3）基因A一條鏈序列為 5′TACGCACAGC----1980個堿基--GTCATCGCAC 3′，為了研究基因A需進行PCR擴增，兩條引物序列分別為

 

和

 

（假定引物長度為8個堿基，標出5′和3′端）．
（4）某腎病患者家系譜圖如下（已知Ⅱ₁為純合子）：
①Ⅱ₅基因型為

 

；Ⅰ₁個體一個精原細胞因一次分裂差錯產(chǎn)生了一個基因型為aX^BY的精子，則該精原細胞產(chǎn)生的另外3個精子的基因型分別為

 

．
②若進一步確定Ⅲ₂含有致病基因b，Ⅲ₁和Ⅲ₂結(jié)婚，生出患病孩子的概率為

 

．為了做到優(yōu)生優(yōu)育，Ⅲ₂懷孕后應(yīng)采取的產(chǎn)前診斷方法為

 

．

Answer 1

考點：伴性遺傳,基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系,人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,常見的人類遺傳病,PCR技術(shù)的基本操作和應(yīng)用

專題：

分析：人類某類型腎病與腎小管細胞膜上兩種通道蛋白prp1和prp2有關(guān)，缺少某一種通道蛋白都會導致細胞轉(zhuǎn)運代謝產(chǎn)物異常而患病，說明該病是基因通過控制蛋白結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀的．
Ⅰ₃、Ⅰ₄沒有病，其女兒Ⅱ₄有病，說明該病是常染色體隱性遺傳病，以此分析答題．

解答： 解：（1）根據(jù)題意分析可知基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．若某嚴重患者進了腎移植，為了防止異體的腎臟被排斥，則需長期服用相關(guān)藥物適當降低免疫系統(tǒng)的功能．
（2）基因型為Bb的個體，基因B在第450位、1500位發(fā)生基因突變產(chǎn)生2個HindⅢ酶切位點，產(chǎn)生3種片段，再加上b片段，電泳時最少能形成4條大小不同的條帶，每個條帶DNA至少有2個游離磷酸基團和2個游離的脫氧核糖基團．
（3）已知基因A一條鏈序列為 5′TACGCACAGC----1980個堿基--GTCATCGCAC 3′，引物長度為8個堿基，且引物需要和起始段堿基互補配對，所以為了研究基因A需進行PCR擴增，兩條引物序列分別為5′TACGCACA 3′和5′GTGCGATG 3′．
（4）①Ⅰ₃、Ⅰ₄沒有病，其女兒Ⅱ₄有病，說明雙親的基因型分別是Aa、Aa，則Ⅱ₅基因型為AaX^BY或AAX^BY，Ⅰ₁個體（有一個生病的女兒）的基因型是AaX^BY，其一個精原細胞因一次分裂差錯產(chǎn)生了一個基因型為aX^BY的精子，說明減數(shù)第一次分裂后期性染色體沒有分開，所以其他三個細胞的基因型是aX^BY、A、A．
②若進一步確定Ⅲ₂含有致病基因b，Ⅲ₁和Ⅲ₂基因型分別是aaX^BY、AaX^BX^b，結(jié)婚的，生出患病孩子的概率為（

1

2

×

3

4

+

1

2

×

1

4

）÷（1-

1

2

×

1

4

）=

4

7

．為了做到優(yōu)生優(yōu)育，Ⅲ₂懷孕后應(yīng)采取的產(chǎn)前診斷方法為基因診斷．
故答案為：
（1）基因通過控制蛋白結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀       降低
（2）4   2
（3）5′TACGCACA  3′5′GTGCGATG 3′
（4）①AaX^BY或AAX^BY          aX^BY、A、A
②

4

7

   基因診斷

點評：本題以人類某類型腎病為素材，考查伴性遺傳、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、基因與性狀的關(guān)系、基因自由組合定律的實質(zhì)及應(yīng)用，要求考生識記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程、場所、條件等知識，能準確判斷圖中各過程及物質(zhì)的名稱；識記基因控制性狀的方式；掌握基因自由組合定律的實質(zhì)，能根據(jù)子代推斷親代的基因型并進行相關(guān)概率的計算．