血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，某對表現(xiàn)正常的夫婦均有一個患病的弟弟，但家庭的其他成員均不患病，他們的子女患病的概率為

A．1/8　　　 B．1/4　　　　　 C．1/2　　　 D．0

 

練習(xí)冊系列答案
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科目：高中生物 來源：2006－2007河婆中學(xué)高二生物月考高二生物測試試題卷 題型：043

　　X染色體基因草圖揭開的新篇章

　　和其它哺乳動物的性別是由一對性染色體X和Y來決定的，女性或者雌性動物有一對X染色體而男性/雄性動物有一條X染色體和一條Y染色體。對染色體進行詳細(xì)測序研究的核心目的是鑒別出染色體上所有的基因--也就是能夠翻譯成為蛋白質(zhì)的DNA序列編碼，找出這些基因在各染色體上的定位。2003年6月美國的研究人員在《Nature》雜志上發(fā)表了已完成的對人類Y染色體的詳細(xì)分析。2005年3月17日，在Nature雜志上發(fā)表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細(xì)測序是英國Wellcome Trust Sanger研究中心領(lǐng)導(dǎo)下世界各地多所著名學(xué)院超過250位基因組研究人員共同完成的，是人類基因組計劃的一部分。(Wellcome Trust Sanger研究院是Wellcome Trust信托基金資助的一個非盈利性基因組研究機構(gòu)，以測序技術(shù)的先驅(qū)和兩次諾貝爾獎得主Sanger命名，其目的是為了進一步深入對基因組的了解，特別是對人類基因組的測序和解釋。她現(xiàn)在已經(jīng)成為世界上最主要的基因組研究中心之一。)

　　美國國立健康研究院(National Institutes of Health，NIH)高度評價此次完成對人類X染色體的全面分析，并表示，對X染色體DNA序列的詳細(xì)分析和X染色體上基因的活性研究將為有關(guān)性染色體的進化研究、以及男女之間的生物學(xué)差異性研究揭開全新篇章。

　　新的研究確認(rèn)了X染色體上有1098個蛋白質(zhì)編碼基因--有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多--在2003年6月完成的詳細(xì)分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。更有趣的是X染色體中大約有10%的基因?qū)儆谝粋�神秘的稱為“cancer-testis antigens”抗原家族--這些通常只在睪丸中表達的抗原在某些癌癥中也會表達，因此有可能成為免疫治療的靶子--特別是女性癌癥患者。

　　與目前已完整測序分析的染色體相比，X染色體上的基因密度屬于較低的。研究人員認(rèn)為可能由于X染色體的“始祖”的基因密度就比較低，當(dāng)然也有可能提示--那些需要雙拷貝、編碼關(guān)鍵蛋白質(zhì)的基因在哺乳動物漫長的進化歷程中已經(jīng)從X染色體轉(zhuǎn)移到了其它染色體上，從而保證得到雙拷貝--至少一個壞了還有一個替補。

　　盡管X染色體上的密度低，X染色體依然是研究人類疾病的重要突破口--實際上，X染色體上的基因缺陷通常反應(yīng)在男性患者上--因為Y染色體上缺少相應(yīng)的等位基因可以“彌補”這種缺陷�？磥砩系壅媸枪降模o予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同時，也給予了男性一點先天不足的遺憾�？吹竭@里，身為女性是不是還有點兒安慰？盡管據(jù)估算，X染色體上的基因僅占人類基因總量的4%左右，但目前已知有超過300種疾病定位于X染色體上--占由單基因引起的遺傳疾病的10%左右--單基因病又可稱為經(jīng)典遺傳病，呈明顯的孟德爾遺傳，所以又稱為孟德爾疾病。這種“X連鎖”的疾病包括紅綠色盲、血友病、各種智障和杜興氏肌營養(yǎng)不良癥等等。

　　最有趣的應(yīng)該是人類X染色體和雞基因組之間的比較。大多數(shù)人類X染色體短臂上的基因可以在雞的1號染色體上找到，而大多數(shù)在人類X染色體長臂上的基因則可以在雞的4號染色體上找到。這個發(fā)現(xiàn)支持了一種觀點--即哺乳動物的XY染色體是從其祖先的一對常染色體進化而來。

(1)

人的性別決定的方式屬于________型性別決定，X染色體上有________個編碼蛋白質(zhì)合成的基因。

(2)

請根據(jù)資料及你自己的理解和所學(xué)知識，說明伴X遺傳病男性多于女性的原因是什么？________

(3)

有一男孩，他的父母及外祖母都不是色盲，他的外祖父和舅舅色盲，此男孩患色盲的概率是________。

(4)

下面是某家族的一種遺傳病系譜圖，請根據(jù)下圖回答問題：

①該病屬于________性遺傳病，其致病基因在________染色體上。

②Ⅲ－10是雜合體的概率為________。

③如果Ⅲ－8和Ⅲ－10婚配，生出病孩的概率為________。

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