Question

地中海小島撒丁島與世隔絕，當(dāng)?shù)鼐用衿毡榛加卸喾N遺傳病，是各種遺傳病基因采集樣本的理想地點(diǎn)．
（1）選擇該地為遺傳病基因采集樣本地的原因是

 

．
（2）如果通過(guò)抽取血液來(lái)獲得基因樣本，則檢測(cè)的是

 

細(xì)胞中的基因．原因是

 

．
（3）如圖是兩種遺傳病的系譜圖，其中甲病為地中海貧血癥（一種常染色體隱性遺傳病，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示），若該島中每256人中有一人患有地中海貧血癥，則該島人群中基因A的頻率為

 

．乙病致病基因位于

 

染色體上，為

 

性基因．若圖中Ⅲ₂與Ⅲ₃結(jié)婚生了一個(gè)男孩，則該男孩患乙病的概率為

 

．
（4）要降低該地遺傳病發(fā)生的頻率，可以采取哪些措施？

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病

專(zhuān)題：

分析：由圖可知，乙病為常染色體上顯性遺傳病，甲病為隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）由于地中海小島撒丁島與世隔絕，該地的人不與外界人群發(fā)生基因交流，因此是各種遺傳病基因采集樣本的理想地點(diǎn)．
（2）血細(xì)胞中的白細(xì)胞（淋巴細(xì)胞）有細(xì)胞核，有完整的DNA組成，紅細(xì)胞無(wú)細(xì)胞核，所以通過(guò)抽取血液來(lái)獲得基因樣本，應(yīng)檢測(cè)的是白細(xì)胞中的基因．
（3）由該島中每256人中有一人患有地中海貧血癥，可知基因a的頻率為

1

16

，則該島人群中基因A的頻率為

15

16

，由系譜圖可看出乙病是由常染色體上的顯性基因控制的，假如乙病的顯性基因用B表示，隱性基因用b表示，Ⅲ₂與Ⅲ₃與乙病相關(guān)的基因組成分別為Bb和bb，Ⅲ₂與Ⅲ₃結(jié)婚生了一個(gè)男孩，則該男孩患乙病的概率為

1

2

（孩子已確定為男孩）．
（4）要想降低該地遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)盡量避免近親結(jié)婚，盡可能與島外人群通婚，并進(jìn)行必要的遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷．
故答案為：
（1）不與外界人群發(fā)生基因交流
（2）白   白細(xì)胞（淋巴細(xì)胞）有細(xì)胞核，有完整的DNA組成
（3）

15

16

   常  顯 

1

2

（4）應(yīng)盡量避免近親結(jié)婚，盡可能與島外人群通婚，并進(jìn)行必要的遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷

點(diǎn)評(píng)：人類(lèi)遺傳病的考查是高考考查的重點(diǎn)和難點(diǎn)，考生需重點(diǎn)歸納、總結(jié)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系的能力．