Question

如圖1為某家族患原發(fā)低鉀性周期性麻痹的遺傳系譜：

（1）該病的致病基因最可能是

 

性遺傳，位于染色體上．
（2）若Ⅲ₁與正常女性（X^BX^b，b為眼球震顫基因）婚配，所生的子女只患一種病的概率是

 

．
（3）研究人員檢測(cè)了該家族中正常人和患者相應(yīng)基因的編碼鏈（非模板鏈）堿基序列，如圖2所示：圖中四種不同形狀曲線代表四種堿基，峰的順序表示堿基序列

 

，且一個(gè)峰對(duì)應(yīng)一個(gè)堿基．該家族正常人的基因編碼鏈的堿基序列為CGCTCCTTCCGTCT，患者的基因在“↓”所指位置處堿基發(fā)生了

 

改變，導(dǎo)致由其合成的肽鏈上原來(lái)對(duì)應(yīng)的變?yōu)?div id="vdvhvvt" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

．（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，絲氨酸AGU，組氨酸CAU）
（4）該基因突變導(dǎo)致骨骼肌細(xì)胞膜上K⁺通道蛋白的

 

發(fā)生變化，使血鉀濃度降低，最終不能引起骨骼肌“興奮-收縮”偶聯(lián)，導(dǎo)致肌無(wú)力．
（5）要了解Ⅳ₁與Ⅳ₂的后代是否攜帶致病基因，需到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，并對(duì)Ⅴ₁做

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病,人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

專(zhuān)題：

分析：分析遺傳圖譜：圖中Ⅱ-4的丈夫正常，女兒有病，所以不可能是伴X隱性遺傳��；Ⅲ-3有病，妻子正常，兒子有病，所以不可能是伴X顯性遺傳��；又因?yàn)閳D中表現(xiàn)出代代相傳的特點(diǎn)，所以該病最可能是常染色體顯性遺傳�。�

解答： 解：（1）根據(jù)遺傳圖譜分析已知該病最可能是常染色體顯性遺傳病．
（2）若Ⅲ₁（AaX^BY）與正常女性（aaX^BX^b）婚配，所生的子女只患一種病的概率是

1

2

×

1

4

+

1

2

×

3

4

=

1

2

．
（3）根據(jù)圖2曲線代表的含義和上圖中峰的順序可知正常人的基因編碼鏈的堿基序列為CGCTCCTTCCGTCTGGTACA．正常人箭頭處堿基為C，而患者則突變?yōu)锳，密碼子由CGU變?yōu)锳GU，導(dǎo)致精氨酸變?yōu)榻z氨酸．
（4）Ⅴ₁可能是該基因的攜帶者，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷．
故答案為：
（1）顯   常
（2）

1

2

   
（3）GGTACA    C→A精氨酸絲氨酸
（4）結(jié)構(gòu)和功能
（5）產(chǎn)前診斷（絨毛細(xì)胞檢查）

點(diǎn)評(píng)：本題考查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系、分析題意以及解決問(wèn)題的能力．