Question

11．如圖為某家系的兩種罕見的單基因遺傳病遺傳系譜圖，Bruton綜合癥致病基因用A或a表示，低磷酸酯酶癥的致病基因用B或b表示．已知Ⅱ₆不攜帶致病基因．

（1）Bruton綜合癥屬于伴X染色體隱性遺傳病，低磷酸酯酶癥屬于常染色體隱性遺傳病．
（2）Bruton綜合癥患者體內(nèi)的Bruton酪氨酸蛋白激酶（BtK）基因發(fā)生突變，導(dǎo)致BtK酶異常，進(jìn)而影響B(tài)淋巴細(xì)胞的分化成熟．體現(xiàn)了基因與性狀的關(guān)系是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀．
（3）Ⅰ₂的基因型為bbX^AX^A或bbX^AX^a，Ⅱ₅的基因型為BbX^AX^a．Ⅳ_n為患兩種遺傳病女孩的概率為$\frac{1}{32}$．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：3號(hào)和4號(hào)不患病，生了患Bruton綜合癥的7號(hào)和患乙病的8號(hào)，因此兩病均為隱性遺傳病，并且8號(hào)為女性患者，因此低磷酸酯酶癥為常染色體隱性遺傳病；又由于Ⅱ₆不攜帶致病基因，而9號(hào)患Bruton綜合癥，因此Bruton綜合癥為伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）根據(jù)分析，Bruton綜合癥屬于伴X染色體隱性遺傳病，低磷酸酯酶癥屬于常染色體隱性遺傳�。�
（2）Bruton綜合癥患者體內(nèi)的Bruton酪氨酸蛋白激酶（BtK）基因發(fā)生突變，導(dǎo)致BtK酶異常，進(jìn)而影響B(tài)淋巴細(xì)胞的分化成熟，體現(xiàn)了基因與性狀的關(guān)系是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀．
（3）根據(jù)Ⅲ₇、Ⅲ₈號(hào)可推測(cè)出Ⅱ₃、Ⅱ₄的基因型分別為BbX^AY和BbX^AX^a，同時(shí)推出Ⅰ₂的基因型為bbX^AX^A或bbX^AX^a．由于2號(hào)患乙病，因此5號(hào)個(gè)體基因型為Bb，又由于9號(hào)個(gè)體的甲病基因來自于5號(hào)，因此5號(hào)的基因型為BbX^AX^a．5號(hào)的基因型為BbX^AX^a，6號(hào)基因型為BBX^AY，因此9號(hào)個(gè)體基因型$\frac{1}{2}$BBX^aY、$\frac{1}{2}$BbX^aY；由于7號(hào)為甲病患者，所以4號(hào)為攜帶者，則可以判斷8號(hào)基因型為$\frac{1}{2}$bbX^AX^A、$\frac{1}{2}$bbX^AX^a，因此，Ⅳ_n為患兩種遺傳病女孩的概率=（$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$）×（$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$）=$\frac{1}{32}$．
故答案為：
（1）伴X　   隱　   �！�  隱　
（2）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀
（3）bbX^AX^A或bbX^AX^a　   BbX^AX^a 　  $\frac{1}{32}$

點(diǎn)評(píng) 本題考查基因自由組合定律的應(yīng)用，此類試題的關(guān)鍵是根據(jù)系譜圖準(zhǔn)確判斷遺傳病的遺傳方式．判斷口訣是“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性；有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”．