Question

【題目】黑色素的合成需要酪氨酸酶。眼皮膚白化�。∣CA）是一種與黑色素合成有關的疾病，該病患者的虹膜、毛發(fā)及皮膚呈現白色癥狀。該病的兩種類型OCA1與OCA2均是隱性突變造成的，OCA1型是由位于11號染色體的酪氨酸酶基因突變所致，患者毛發(fā)均呈白色，體內的酪氨酸酶含量較低；OCA2型是由位于15號染色體的P基因突變所致，患者癥狀略輕，體內的P蛋白缺乏，黑色素細胞中pH異常，但酪氨酸酶含量正常。有一對患病的夫婦生下了兩個正常的孩子。下列說法正確的是

A.老年人的黑色素細胞和OCA2型患者的酪氨酸酶活性都較低

B.這對患病的夫婦都是雜合子，生下正常孩子的概率為3／4

C.OCA兩種突變類型體現了基因突變的普遍性和不定向性特點

D.OCA兩類型都體現了基因通過控制酶的合成間接控制生物性狀

Answer 1

【答案】A

【解析】

人體頭發(fā)基部的黑色素細胞，在衰老過程中由于細胞內酪氨酸酶的活性降低，導致酪氨酸向黑色素轉化速率降低，出現白發(fā)；白化病是由于基因突變，導致體內控制酪氨酸酶合成的基因異常而缺乏酪氨酸酶，使體內酪氨酸不能轉化為黑色素而出現白化病。

A. 老年人的黑色素細胞由于衰老造成酶活性降低，據題意知OCA2型患者的酪氨酸酶活性也較低，A正確。

B. OCA兩種突變類型均為隱性突變，如果夫婦二人所患為同一類型，則不會生下正常子女，所以夫婦各患其中的一種，所生子女正常概率不確定，B錯誤。

C. OCA兩種突變類型體現了基因突變的不定向性特點，未體現出普遍性，C錯誤。

D.據題意， OCA2型是由位于15號染色體的P基因突變所致，患者癥狀略輕，體內的P蛋白缺乏，因此屬于基因直接控制蛋白質的合成來控制生物性狀，D錯誤。