Question

下圖一是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示）．根據(jù)有關(guān)知識(shí)回答下列問(wèn)題：

（1）控制LDL受體合成的是

 

性基因，基因型為

 

的人血液中膽固醇含量高于正常人．
（2）由圖一可知攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進(jìn)入細(xì)胞的方式是

 

，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜具有

 

的特點(diǎn)．
（3）下圖二是對(duì)該高膽固醇血癥和白化�。▋蓪�(duì)性狀在遺傳上是彼此獨(dú)立的）患者家庭的調(diào)查情況，Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的幾率是

 

，為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ₈必需進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法是

 

．若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,基因的自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,常見(jiàn)的人類遺傳病

專題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：圖1中，正常的人細(xì)胞膜表面存在較多的LDL受體，而中度患病的該受體減少，嚴(yán)重患病的細(xì)胞膜上沒(méi)有該受體，并且嚴(yán)重患病的為隱性性狀．
圖2中，根據(jù)系譜圖判斷Ⅱ₇與Ⅱ₈個(gè)體的基因型，然后根據(jù)乘法法則計(jì)算患病概率=患高膽固醇血癥×患白化病的．

解答： 解：（1）圖1中可以看出，嚴(yán)重患病的細(xì)胞膜上沒(méi)有該受體，并且嚴(yán)重患病的為隱性性狀，可用dd表示，因此控制LDL受體合成的是顯性基因．基因型為DD的個(gè)體細(xì)胞膜上具有較多的LDL受體，因此血液中膽固醇含量少，Dd和dd個(gè)體該受體較少或沒(méi)有該受體，因此血液中膽固醇含量較高．
（2）圖1中正常人接受了LDL進(jìn)入細(xì)胞后，LDL表面包括了一層膜，并且脂蛋白屬于大分子物質(zhì)，因此低密度脂蛋白（LDL）進(jìn)入細(xì)胞的方式是胞吞方式，胞吞體現(xiàn)了細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)：具有一定的流動(dòng)性．
（3）圖中看出，7號(hào)為中度高膽固醇血癥患者，基因型為Dd，而8號(hào)表現(xiàn)正常，基因型為DD；又由于6號(hào)和9號(hào)均為白化病患者，因此判斷他們的雙親均為雜合子，則7號(hào)和8號(hào)的基因型均為

1

3

AA、

2

3

Aa，因此Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的幾率=

1

2

×（

2

3

×

2

3

×

1

4

）=

1

18

．為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ₈必需進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法是基因診斷．若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了基因突變．
故答案為：
（1）顯  Dd、dd   
（2）胞吞     一定的流動(dòng)性
（3）

1

18

   基因診斷   基因突變

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合圖解，考查基因分離定律的實(shí)質(zhì)、人類遺傳病等知識(shí)，要求考生掌握基因分離定律的實(shí)質(zhì)，能圖中信息準(zhǔn)確判斷兩種遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型；識(shí)記幾種常見(jiàn)人類遺傳病的特點(diǎn)，了解人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施；能熟練運(yùn)用逐對(duì)分析法進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．