Question

如圖曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險，表是某一小組同學(xué)對一個乳光牙女性患者的家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后的記錄（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常）．

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

請分析回答下列問題：
（1）圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是

 

人群發(fā)病風(fēng)險顯著增加．
（2）圖中，染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，這是因?yàn)?div id="lboeqdf" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

．克萊費(fèi)爾特癥患者的染色體組成為XXY，父親色覺正常（X^BY），母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，原因是

 

（父方、母方）性原細(xì)胞減數(shù)第

 

次分裂異常，形成

 

（基因型）精子．
（3）請根據(jù)表統(tǒng)計的情況回答下列問題．從遺傳方式上看，該病屬于

 

遺傳病，致病基因位于

 

染色體上．
（4）同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正�；�因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA．那么，該基因突變發(fā)生的堿基對變化是

 

，與正�；�因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量

 

（增大/減小/不變），進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失．

Answer 1

考點(diǎn)：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：1、根據(jù)題意和圖1分析可知：各類遺傳病在青春期發(fā)病風(fēng)險都很低；多基因遺傳病在成年人中發(fā)病風(fēng)險最高；染色體異常遺傳病在出生前發(fā)病風(fēng)險最高；單基因遺傳病在兒童時發(fā)病風(fēng)險最高．
2、根據(jù)表格繪出遺傳系譜圖，并根據(jù)遺傳系譜圖判斷出該遺傳病的遺傳方式．
3、先根據(jù)題意判斷出基因突變后密碼子可能發(fā)生的變化，然后按照堿基互補(bǔ)配對原則寫出基因突變前后的堿基序列，然后解答問題．

解答： 解：（1）由圖甲中信息可知，多基因遺傳病的特點(diǎn)是成年人中發(fā)病個體數(shù)量明顯增多．
（2）染色體異常遺傳病發(fā)病風(fēng)險在出生后就大幅度下降，原因是大多數(shù)在胚胎期就死亡了；父親色覺正常（X^BY），母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者（X^BX^bY），該患者的X^b來自母親，X^B和Y來自父親，說明母親減數(shù)分裂正常，形成X^b卵細(xì)胞，而父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成X^BY精子，X^BY精子再與X^b卵細(xì)胞結(jié)合就形成基因型為X^BX^bY的受精卵，即色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者．
（3）父母均患病，生有正常的女兒，可以判斷出此病為常染色體顯性遺傳�。�
（4）由題意知，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA，mRNA上的堿基在基因突變前后的變化最可能是C→U，那么基因中堿基對的變化是由C/G堿基對突變成T/A堿基對；由于基因突變使谷氨酰胺的密碼子變成終止密碼子，翻譯過程提前結(jié)束，因此基因突變后控制合成的蛋白質(zhì)的氨基酸數(shù)目減少，分子量減小，蛋白質(zhì)功能異常．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加
（2）大多數(shù)染色體遺傳遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了    父方   一    X^BY
（3）顯性       常
（4）C/G堿基對突變成T/A堿基對    減小

點(diǎn)評：本題主要考查人類常見的遺傳病，旨在考查學(xué)生分析題圖獲取信息的能力及圖文轉(zhuǎn)換的能力，理解所學(xué)知識的要點(diǎn)，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系的能力及利用相關(guān)信息結(jié)合所學(xué)知識綜合解答問題的能力．