Question

視網(wǎng)膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤。視網(wǎng)膜母細胞瘤基因(Rb)是第一個被克隆的抑癌基因，它被定位于人類第13號染色體上。醫(yī)生Kundson在觀察研究中發(fā)現(xiàn)，某些家庭中兒童惡性的“視網(wǎng)膜母細胞瘤”發(fā)病率比正常人群高1000倍。下表是他記錄的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因。請回答相關問題：

(1)人類13號染色體上的基因A通過______和_______過程，控制合成了視網(wǎng)膜母細胞瘤蛋白(pRb)，保證了正常的細胞凋亡過程，從而抑制了細胞癌變。
(2)甲、乙患者的正常細胞在個體發(fā)育的過程中都發(fā)生了_________，因而癌細胞的13號染色體上均無正常的視網(wǎng)膜母細胞瘤基因。請根據(jù)表中信息分析甲患者家族中視網(wǎng)膜母細胞瘤發(fā)病率明顯高于乙患著家族的主要原因是：_____________________。
(3)甲的父母計劃再生育一個孩子，他們向醫(yī)生進行遺傳咨詢，醫(yī)生認為子代的腫瘤再發(fā)風險率很高�；�因A可能變異而失活的的兩個時期__________和_________。為達到優(yōu)生目的，醫(yī)生建議他們進行產(chǎn)前診斷，主要是用_________的手段對胎兒進行檢查。

Answer 1

(1)轉錄     翻譯
(2)基因突變       甲患者家族中，部分兒童(如甲患者)從雙親的一方中遺傳了基因a，體細胞中只有一個正常基因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高。正常人群中，兒童體細胞內(nèi)兩條13號染色體均有基因A，必須兩個基因同時發(fā)生突變才會癌變患病，因此發(fā)病率很低。(答案合理即可)
(3)(父方或母方都可以)形成生殖細胞的減數(shù)第一次分裂間期(DNA復制)           體細胞有絲分裂的間期(DNA復制)      基因診斷