Question

人的凝血因子Ⅸ基因缺陷引起的血友病B，是一種嚴(yán)重的遺傳疾病，臨床上表現(xiàn)為后發(fā)性或輕微外傷后出血不止，常由于關(guān)節(jié)、肌肉的反復(fù)出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形而終身殘廢，或由于內(nèi)臟或顱內(nèi)出血而死亡。1991年7月，復(fù)旦大學(xué)與第二軍醫(yī)大學(xué)長海醫(yī)院合作，從一批志愿接受基因治療的患者中選擇了兩兄弟開始進(jìn)行基因治療的臨床研究。他們將目的基因?qū)�入患者皮膚成纖維細(xì)胞，并將細(xì)胞回輸。經(jīng)幾次回輸后，兩患者血中凝血因子Ⅸ明顯增加，且未見不良反應(yīng)。1994年8月，該研究的基因治療方案通過了國家衛(wèi)生部評審，認(rèn)為路線可行，同意擴(kuò)大臨床試驗(yàn)。1998年2月，我國宣布上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所與復(fù)旦大學(xué)遺傳所合作，成功地培育了5頭含有用于治療血友病的人凝血因子IX基因的轉(zhuǎn)基因山羊。其中1996年10月出生的一頭轉(zhuǎn)基因山羊已進(jìn)入泌乳期，經(jīng)檢測其乳汁中含有人凝血因子Ⅸ。

    （l）血友病B的致病基因的變異來源是________。具體地說是在細(xì)胞分裂的________期________染色體________時(shí)發(fā)生了________。

    （2）血友病的特點(diǎn)是________。

    （3）請寫出人凝血因子Ⅸ基因在山羊體內(nèi)的表達(dá)過程：________。

    （4）一對正常夫婦生了一個(gè)血友病男孩，再生一個(gè)血友病男孩的可能性為________。

 

Answer 1

答案：
解析：

（1）基因突變  間  X  復(fù)制  差錯(cuò) （2）患者中男多于女，男人一般通過他的女兒傳給他的外孫 （3）DNA（凝血因子IX基因）→mRNA→凝血因子IX （4）1/8