Question

如圖是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示）．根據(jù)有關(guān)知識(shí)回答下列問題．

（1）LDL是生物大分子，它的受體的化學(xué)本質(zhì)是

 

，控制LDL受體合成的是

 

性基因，基因型為

 

的人血液中膽固醇含量高于正常人．
（2）LDL進(jìn)入細(xì)胞時(shí)的方式表明了細(xì)胞膜具有

 

性；水、蔗糖、鈣離子、硅離子、碘離子等諸多物質(zhì)進(jìn)出細(xì)胞時(shí)的方式，還表明細(xì)胞膜是一種

 

性膜．
（3）調(diào)查發(fā)現(xiàn)在人群中每百萬(wàn)人中有一個(gè)嚴(yán)重患者，那么正�；�因的頻率是

 

．
（4）如圖是對(duì)該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調(diào)查情況，II 9的基因型為

 

，II7與II8生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的幾率是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因頻率的變化,細(xì)胞膜的成分,細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)特點(diǎn),生物膜的功能特性,基因的自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,基因與性狀的關(guān)系

專題：

分析：本題是對(duì)細(xì)胞膜的成分與功能、人類遺傳病分析和基因頻率的計(jì)算的綜合性考查，分析題干信息和題圖1結(jié)合細(xì)胞膜的化學(xué)成分和結(jié)構(gòu)與功能特點(diǎn)解答（1）、（2），根據(jù)哈代溫伯格平衡公式計(jì)算基因頻率解答（3），分析遺傳系譜圖判斷出白化病的遺傳方式寫出相關(guān)個(gè)體的基因型并進(jìn)行概率計(jì)算，完成（4）

解答： 解：（1）受體的本質(zhì)是蛋白質(zhì)；分析題圖可知，細(xì)胞膜上LDL受體的數(shù)量為0，即嚴(yán)重高膽固醇血癥是隱性性狀，因此控制LDL受體合成的是顯性基因；由于Dd個(gè)體合成的LDL受體少，dd個(gè)體合成的受體為0，他們血液中膽固醇含量高于正常人．
（2）LDL進(jìn)入細(xì)胞時(shí)的方式是胞吞，體現(xiàn)了細(xì)胞膜具有一定的流動(dòng)性；水進(jìn)出細(xì)胞膜的方式是自由擴(kuò)散，蔗糖不能進(jìn)出人體細(xì)胞，鈣離子、硅離子、碘離子等進(jìn)出細(xì)胞的方式屬于主動(dòng)運(yùn)輸，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜是選擇透過性膜．
（3）由題意可知，dd的基因型頻率=

1

1000000

，d的基因頻率=

1

1000

，D的基因頻率=

999

1000

（4）分析遺傳系譜圖可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患白化病，Ⅱ-6是患白化病的女性，因此白化病是常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-9是患者，因此對(duì)白化病來(lái)說(shuō)基因型為aa，同時(shí)，Ⅱ-9不患高膽固醇血癥，基因型為DD，故Ⅱ-9的基因型為aaDD；由遺傳系譜圖可知Ⅱ-7的基因型為AADd或AaDd，AaDd的概率是

2

3

，Ⅱ-8的基因型為AADD或AaDD，AaDD的概率是

2

3

，因此II 7與II 8生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的幾率是aaDd=

2

3

×

2

3

×

1

4

×

1

2

=

1

18

．
故答案應(yīng)為：
（1）糖蛋白（蛋白質(zhì)）    顯    Dd和dd
（2）一定的流動(dòng)    選擇透過
（3）999/1000．
（4）aaDD    1/18．

點(diǎn)評(píng)：本題的知識(shí)點(diǎn)是細(xì)胞膜的成分及其結(jié)構(gòu)與功能特點(diǎn)，人類遺傳病的分析，基因的自由組合定律的應(yīng)用，分析題干和題圖獲取有效信息是解題的突破口，對(duì)與基礎(chǔ)知識(shí)的靈活應(yīng)用是解題的關(guān)鍵．