Question

人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病．白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出．下面圖甲表示苯丙氨酸在人體的代謝，圖乙為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜．該病受一對等位基因R、r控制．請據(jù)圖回答有關問題：

（1）分析圖甲可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因

 

發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因

 

發(fā)生突變所致．
（2）通過A過程產(chǎn)生的苯丙氨酸進入內(nèi)環(huán)境至少穿過

 

層生物膜，催化A過程的酶在合成及分泌時密切相關的細胞器有

 

．（至少4個）
（3）分析圖甲可知，基因?qū)π誀畹目刂仆緩娇梢允?div id="95lz53l" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

．
（4）分析圖乙可知，苯丙酮尿癥是由

 

染色體上的

 

性基因控制．
（5）圖乙中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分別為

 

、

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,細胞器之間的協(xié)調(diào)配合,基因與性狀的關系

專題：

分析：1、基因控制生物性狀的兩種方式：一是通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；二是通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
2、乙圖，1號和2號正常，生患病女兒7號，故苯丙酮尿癥是由常染色體上隱性基因控制的．

解答： 解：（1）由圖甲可知，在基因水平上，白化病患者是由于基因3發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因2發(fā)生突變所致．
（2）食用蛋白通過A過程產(chǎn)生的苯丙氨酸，必須穿過消化道內(nèi)壁的毛細血管壁細胞才可以被吸收進入毛細血管的血液中，即苯丙氨酸進入內(nèi)環(huán)境至少穿過2層生物膜．催化A過程的是蛋白酶，核糖體是蛋白質(zhì)的合成場所，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體是蛋白質(zhì)進行加工、修飾的場所，線粒體提供能量，因此在合成及分泌時密切相關的細胞器有線粒體、核糖體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體．
（3）分析圖甲可知，基因?qū)π誀畹目刂仆緩娇梢允峭ㄟ^控制酶的合成來控制代謝過程從而控制生物性狀．
（4）分析乙圖，Ⅰ1和Ⅰ2正常，生患病女兒Ⅱ7，故苯丙酮尿癥是由常染色體上隱性基因控制的．
（5）Ⅱ7患病，其基因型為rr，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Rr，故Ⅱ5基因型為RR或Rr．Ⅱ8表現(xiàn)正常，其基因型可能為RR或Rr．
故答案為：
（1）3         2
（2）2      線粒體、核糖體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體
（3）通過控制酶的合成來控制代謝過程從而控制生物性狀
（4）常        隱
（5）RR或Rr    RR或Rr

點評：本題結(jié)合人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑圖解和遺傳系譜圖，考查了基因和性狀的關系、基因控制性狀的方式、遺傳病患病類型的知識，對基因控制性狀的記憶、理解和根據(jù)遺傳系譜圖及題干中的條件準確地判別患病類型是解題的關鍵．