Question

11．糖原貯積病患者不能正常代謝糖原，致使糖原在組織中大量沉積而致�。畧D甲為人體糖代謝的部分途徑．請(qǐng)分析回答：

（1）據(jù)圖甲可知，抑制葡萄糖激酶不僅會(huì)制約糖原的合成，還會(huì)制約細(xì)胞的有氧、無氧呼吸；細(xì)胞呼吸啟動(dòng)時(shí)ATP中的高能磷酸鍵鍵斷裂，釋放能量．
（2）Ⅰ型糖原貯積病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突變所致．血糖濃度低時(shí)，正常人體胰島A細(xì)胞分泌的相應(yīng)激素增加，使血糖濃度恢復(fù)到正常水平；給Ⅰ型糖原貯積病患者注射該激素不能（能/不能）使血糖濃度恢復(fù)到正常水平．
（3）Ⅰ型糖原貯積病是一種常染色體隱性遺傳病，圖乙為某家族此病遺傳情況家系圖，在正常人中，雜合子概率為1/150．若Ⅱ-3與表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚后生育一個(gè)孩子，則患病概率約為$\frac{1}{900}$．
（4）某新型糖原貯積病由磷酸酶基因（B）突變引起．經(jīng)家系調(diào)查繪出家系遺傳圖與圖乙一致．研究者合成了兩種探針，能分別與正常基因和突變基因相應(yīng)的DNA序列互補(bǔ)．利用探針對(duì)該新型糖原貯積病家系進(jìn)行檢測(cè)，過程和結(jié)果如圖丙所示．
①體外擴(kuò)增DNA時(shí)，解鏈的方法是加熱．
②結(jié)合圖乙和圖丙分析：該新型糖原貯積病的遺傳方式為X染色體隱性遺傳病，做出判斷依據(jù)的是該家系中Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-5個(gè)體DNA雜交檢測(cè)的結(jié)果，其中Ⅰ-1個(gè)體的基因型是X^BX^b．

Answer 1

分析 分析圖形：圖1為人體糖代謝的部分途徑，顯示葡萄糖與糖原、非糖類物質(zhì)之間的轉(zhuǎn)化過程；圖2為該病的遺傳圖解，根據(jù)常染色體隱性遺傳病的規(guī)律分析患者和相關(guān)個(gè)體的基因型，作相關(guān)計(jì)算；圖3是各個(gè)的電泳圖，根據(jù)條帶作合理的判斷和計(jì)算，據(jù)此答題．

解答 解：（1）據(jù)圖1可看出6-磷酸葡萄糖在酶的作用下可生成糖原、丙酮酸．抑制葡萄糖激酶會(huì)抑制6-磷酸葡萄糖的生成，從而限制糖原合成，也會(huì)減少丙酮酸的量，丙酮酸是細(xì)胞呼吸的中間產(chǎn)物，其量減少會(huì)影響有氧呼吸和無氧呼吸．ATP是生物體內(nèi)各種耗能反應(yīng)的能量的直接提供者，從圖1中也可以看出細(xì)胞呼吸的啟動(dòng)需要ATP中高能磷酸鍵
斷裂，釋放能量的功能．
（2）正常人體胰島A細(xì)胞分泌的胰高血糖素可促進(jìn)肝糖原分解成葡萄糖釋放回血液，因此具有升血糖的功能．血糖濃度低時(shí)，正常人體分泌胰高血糖素會(huì)增加．肝糖原通過酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖，進(jìn)一步在6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原貯積病是因?yàn)?-磷酸葡萄糖酶（E）基因突變所致，因此，就算注射胰高血糖素也不能使血糖濃度恢復(fù)到正常水平．
（3）Ⅰ型糖原貯積病是常染色體隱性遺傳病．Ⅰ-1、Ⅰ-2生出的Ⅱ-5的基因型為ee，所以易推理出Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都為Ee，Ⅱ-3基因型為$\frac{1}{3}$EE、$\frac{2}{3}$Ee，已知正常人群中雜合子的概率為$\frac{1}{150}$，即$\frac{Ee}{EE+Ee}$=$\frac{1}{150}$，所以Ⅱ-3（是Ee的概率為$\frac{2}{3}$）與表現(xiàn)型正常的男性（是Ee的概率為$\frac{1}{150}$）結(jié)婚，生育患病孩子（ee）的概率為：$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{150}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{900}$．
（4）①利用PCR技術(shù)體外擴(kuò)增DNA的過程：溫度90℃以上，變性（解旋）→溫度50℃左右，復(fù)性→溫度72℃左右，延伸．
②分析圖2該病的遺傳系譜：由Ⅰ-1、Ⅰ-2都正常，但生出的Ⅱ-5有病可知該病為隱性��；探針檢測(cè)的圖3的結(jié)果：Ⅰ-1（女）既有B基因又有b基因，Ⅰ-2（男）只有B基因，Ⅱ-5（男）只有b基因．綜合以上兩個(gè)圖的分析可推理出：該病是伴X隱性遺傳病，Ⅰ-1基因型是X^DX^b，Ⅰ-2基因型是X^BY，Ⅱ-5基因型是X^bY．
故答案為：
（1）有氧和無氧   高能磷酸鍵
（2）胰島A   不能
（3）$\frac{1}{900}$
（4）①高溫加熱  ②Ⅰ-1Ⅰ-2Ⅱ-5   X^BX^b

點(diǎn)評(píng) 主要考查人類遺傳病、PCR技術(shù)和核酸分子雜交技術(shù)，也涉及細(xì)胞代謝的考查，考查的內(nèi)容很多，知識(shí)面較廣，需要要學(xué)生有較強(qiáng)的基本功，能力要求高．