Question

下圖為某家族患甲病（A、a表示）和乙�。˙、b表示）的遺傳家系圖，請回答：

（1）假設(shè)Ⅱ₁不是乙病基因的攜帶者，則乙病致病基因為              　　　　　　　       　　　　性基因；Ⅰ₂的基因型為             ，Ⅲ₂的基因型為               ；若 Ⅱ₅與另一正常人結(jié)婚，其子女患甲病的概率為          。

（2）研究發(fā)現(xiàn)，甲病是由基因的生化突變引起的，與正常 酶1比較，失去活性的酶1氨基酸序列有兩個突變位點，如下圖：據(jù)圖推測，a基因突變?yōu)锳基因時，導(dǎo)致①處突變的原因是發(fā)生了堿基對的          ，導(dǎo)致②處突變的原因是發(fā)生了堿基對的             。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，失活的酶1相對分子質(zhì)量明顯小于正常酶1，出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因可能是蛋白質(zhì)合成                  。

（3） Ⅲ₄號男性患者經(jīng)手術(shù)治療后表現(xiàn)正常，與表現(xiàn)型正常的女性婚配，你認(rèn)為其后代是否會患該��？請用遺傳圖解證明并作簡要說明。

 

Answer 1

【答案】

（1）隱  aaXbY    AaXbY      1/2

（2）替換   增添或缺失   提前終止

（3）親代   甲病   ×   正常         親代    甲病   ×   正常

   

可能，因為手術(shù)無法改變基因型，Ⅲ4號男性患者的基因型無論是AA還是Aa，都有可能生出患甲病的后代。

【解析】

試題分析：（１）Ⅱ１和Ⅱ２無乙病，而Ⅲ２有乙病，可看出乙病為隱性遺傳；因為Ⅱ1不是乙病基因的攜帶者，因此可判斷出乙病為伴Ｘ隱性遺傳，Ⅱ５和Ⅱ６有甲病，生出了無甲病的孩子，所以甲病為顯性遺傳，又因為假設(shè)Ⅱ５為伴Ｘ顯性遺傳，那么生下的女兒一定患病，但后代的女兒沒患病，因此判斷甲病為常染色體顯性遺傳，由此可推出Ⅰ2基因型為aaXbY；Ⅲ2的基因型為AaXbY；Ⅱ５患甲病的基因型為AA或Aa，與正常的女性（ａａ）結(jié)婚，Aa×aa　　Aa　　aa，其比例為１：１，因此Ⅱ5與另一正常人結(jié)婚，其子女患甲病的概率為1/2；（２）由圖中可看出１１的位置Ｔ變成Ｎ,左右兩邊都沒有變化，可推出導(dǎo)致①處突變的原因是發(fā)生了堿基對的替換；２８位置以后的序列發(fā)生了改變，可推出導(dǎo)致②處突變的原因是發(fā)生了堿基對的增添或缺失；活的酶1相對分子質(zhì)量明顯小于正常酶1，出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因可能是蛋白質(zhì)合成提前終止；（３）盡管Ⅲ4號男性患者治療后表現(xiàn)正常，但是手術(shù)無法改變基因型，因此Ⅲ4號男性患者的基因型無論是AA還是Aa，都有可能生出患甲病的后代。

考點：本題考查基因的分離定律、自由組合定律和伴性遺傳的相關(guān)知識。意在考查考生能運(yùn)用所學(xué)知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力；理論聯(lián)系實際，綜合運(yùn)用所學(xué)知識解決自然界和社會生活中的一些生物學(xué)問題的能力。