Question

【題目】現有某遺傳病的男性患者，其父母和2個妹妹均表現正常。用BcⅡ酶對控制該遺傳病的基因（H和h）進行酶切，可產生大小不同的片段（如左圖，bp表示堿基對）�，F分別提取該男性患者和其父母的該遺傳病基因,經BcⅡ酶切后電泳（利用DNA片段在電場中移動速度不同而實現分離的技術，相同長度的DNA片段電泳后，停留在同一水平位置），結果如右圖。

（1）請在方框中畫出該家庭的遺傳系譜圖。（正常男性用□表示，正常女性用○表示，患病男性用■表示，患病女性用●表示，○—□表示配偶關系）。

______

（2）據右圖分析，雙親中攜帶致病基因的是_________。

（3）據上述信息，可判斷該遺傳病的遺傳方式是______染色體上的_____性遺傳病。

（4）綜上所述，遺傳病的研究方法有_______________。（寫出一種即可）

（5）該男患者妹妹的基因型是_________________，她與正常男性結婚，生育正常孩子的概率是____________。

（6）該男患者與正常女性婚配，懷孕后欲對胎兒是否患病進行遺傳診斷，合理建議是（______）

A．胎兒必定患病，應終止妊娠 B．胎兒必定正常，無需相關檢查

C．檢測胎兒性別以確定是否患病 D．羊水檢查，分析胎兒的相關基因

（7）基因治療遺傳病是一種很有前途的方法。上世紀90年代美國首次運用基因治療挽救了一個遺傳性免疫缺陷癥女孩（患者體內脫氨基腺苷酶缺失）的生命，其基因治療成功的標志是_________。

Answer 1

【答案】 母親 X 隱性 家系調查，繪制遺傳系譜圖 或 酶切電泳等方法從分子層面研究家族成員致病基因的攜帶情況，判斷致病基因的遺傳方式。 XHXH 或 XHXh 7/8 D 能合成脫氨基腺苷酶，免疫功能恢復

【解析】

分析第一幅圖：基因H經過酶切后可產生99bp和43bp兩種長度的片段，而基因h經過酶切后只能產生142bp一種長度的片段。分析圖2，父親沒有致病基因，母親有致病基因，兒子患病，所以該病是X染色體隱性遺傳病。

（1）根據題干信息和分析作出遺傳圖解：

（2）根據分析，雙親中只有母親帶有致病基因。

（3）父親不帶致病基因，只有母親帶致病基因，所以該病是X染色體上的隱性遺傳病。

（4）研究遺傳病的方法有家系調查，繪制遺傳系譜圖或酶切電泳等方法從分子層面研究家族成員致病基因的攜帶情況，判斷致病基因的遺傳方式。

（5）男患者的父親基因型是XHY，母親基因型是XHXh，所以他的妹妹基因型是XHXH或XHXh，比例1:1，當她和正常男性XHY結婚，后代患病概率為1/2×1/4=1/8，所以正常概率為1-1/8=7/8。

（6）男患者的基因型是XhY，當他和正常女性結婚，如果正常女性基因型是XHXH，后代全部正常，如果正常女性基因型是XHXh，后代男性正常：男性患者：女性正常：女性患者=1:1:1:1，所以可以通過羊水檢查，分析胎兒的相關基因。

故選D。

（7）由于該女性缺失脫氨基腺苷酶，所以基因治療成功的標志是能合成脫氨基腺苷酶，免疫功能恢復。