Question

【題目】AGL是一種遺傳病。下圖是該疾病的某家系系譜圖。已知Ⅲ-7不攜帶ACL致病基因。

【1】根據(jù)系譜圖可以判斷AGL的致病基因為______（顯/隱）性。

【2】據(jù)統(tǒng)計，在人群中帶有該致病基因的男性出現(xiàn)的頻率為1：42000，若同時考慮男女性致病基因攜帶者，則頻率為1：16800，由此推斷該致病基因最可能位于________（常/X/Y）染色體上，推測的過程是：男性致病基因攜帶者出現(xiàn)的頻率比女性致病基因攜帶者出現(xiàn)的頻率_____（高/低/相當）。

【3】設(shè)A/a為AGL相關(guān)基因，則Ⅳ-11的基因型為_____。

【4】為避免AGL患兒出生，Ⅲ-9夫婦欲采用輔助生殖技術(shù)生育二胎，在體外受因基的精后為排除攜帶致病基因的胚胎，在胚胎植入子宮前需實施_____。

【5】Ⅲ-7生育的第三胎男孩出乎意外患有該�。�AGL）。下列對該男孩及其家系的推測中正確的是________

A.正常情況下，Ⅲ-7和Ⅲ-8所生子女患病的幾率為零

B.Ⅲ-8將其AGL致病基因遺傳給了這個男孩

C.該男孩的病因可能是自身體細胞發(fā)生突變所致

D.Ⅲ-7的卵子形成過程中發(fā)生了基因突變，產(chǎn)生了AGL致病基因

Answer 1

【答案】

【1】隱

【2】 X 低

【3】XAY

【4】基因檢測

【5】ACD

【解析】

分析題圖：5號與6號正常生下患病兒子，說明為隱性遺傳病，故該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病或X染色體隱性遺傳病。

【1】根據(jù)5號與6號正常生下患病兒子，說明該遺傳病為隱性遺傳病。

【2】據(jù)統(tǒng)計，在人群中帶有該致病基因的男性出現(xiàn)的頻率為1：42000，若同時考慮男女性致病基因攜帶者，則頻率1：16800，說明該遺傳病存在性別差異，且男性致病基因攜帶者出現(xiàn)的頻率比女性致病基因攜帶者出現(xiàn)的頻率低，由此推斷該致病基因最可能位于X染色體上。

【3】設(shè)A/a為ALD相關(guān)基因，Ⅳ-11為正常男性，則其基因型為XAY。

【4】由于13號患病，所以9號為攜帶者，為避免ALD患兒出生，Ⅲ-9夫婦欲采用輔助生殖技術(shù)生育二胎，在體外受精后排除了攜帶致病基因的胚胎，在胚胎植入子宮前需實施基因檢測。

【5】A、由于Ⅲ-7不攜帶ALD致病基因（為顯性純合子），正常情況下，Ⅲ-7與Ⅲ-8所生子女患病得幾率為零，A正確；

B、ALD致病基因是隱性基因，為伴X遺傳，Ⅲ-8為男性，基因型為XaY，其不會將其ALD致病基因Xa遺傳給男孩，B錯誤；

C、Ⅲ-7不攜帶ACL致病基因，基因型為XAXA，則所生男孩的基因型為XAY，而該男孩患病，其病因可能是自身體細胞發(fā)生了突變所致，形成XaY，C正確；

D、Ⅲ-7生育的第三胎男孩患有該�。�AGL），有可能是Ⅲ-7的卵子形成過程中發(fā)生了基因突變，產(chǎn)生了ALD致病基因Xa，形成了XaY，D正確。

故選ABD。

本題結(jié)合遺傳系譜圖主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查考生對所學知識的理解，把握知識間內(nèi)在聯(lián)系的能力。