Question

14．(江蘇黃橋2013高三月考)下左圖示人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶。

(1)苯丙酮尿癥患者毛發(fā)和膚色淺，血液中苯丙氨酸及苯丙酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者體內高濃度的苯丙氨酸會損害大腦。據(jù)上左圖分析，這是因為控制酶__________(填序號)的基因發(fā)生突變的緣故。

(2)如上右圖所示，Ⅱ₁患苯丙酮尿癥，Ⅱ₃患尿黑酸癥，Ⅱ₄患血友病(上述三種性狀的等位基因分別用P和p、A和a、H和h表示，它們位于三對同源染色體上)。一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因。

①Ⅰ₄的基因型是__________________。

②請以遺傳圖解的形式，解釋一號家庭生育出患有苯丙酮尿癥孩子的原因：

(3)Ⅱ₃已經懷孕，她生一個健康的男孩的概率是________________。

(4)Ⅱ₁在妊娠時，經產前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒的基因型正常，但胎兒的大腦發(fā)育有一定的損傷，其原因是______________________。

Answer 1

答案：(1)①

(2)①PPAaX^HX^h　②遺傳圖解見下圖

(3)3/8　(4)母親Ⅱ₁血液中高濃度的苯丙氨酸　對胎兒造成大腦發(fā)育的損傷

解析：(1)苯丙酮尿癥的病因是控制酶①合成的基因突變，使苯丙氨酸不能轉變?yōu)槔野彼帷?2)由Ⅰ₄正常，Ⅱ₃患尿黑酸癥知Ⅰ₄為Aa；Ⅱ₄患血友病知Ⅰ₄為X^HX^h，又知二號家庭不攜帶一號家庭的遺傳病基因，故Ⅰ₄的基因型為PPAaX^HX^h。(3)由一、二號家庭彼此不攜帶對方的致病基因可知，Ⅱ₂與Ⅱ₃不會生下苯丙酮尿癥和尿黑酸癥的孩子。Ⅱ₃為X^HX^h、X^HX^h、Ⅱ₂為X^HY，二者生下X^hY的概率為，生下健康男孩的概率為－＝。(4)Ⅱ₁的正常基因型胎兒大腦發(fā)育受損的原因是Ⅱ₁的血液中含有大量的苯丙氨酸對胎兒造成影響。